血管瘤和血管畸形相关综合征

在一些病例中，脉管性病变与其他系统疾病同时发生，并且脉管性病变的类型可能不只一种，构成了多种特殊的综合征。我们将简要介绍几种相对常见的血管瘤和血管畸形相关综合征。

一、PHACE 综合征

是一种神经皮肤异常的疾病，是指在出现面部血管瘤的同时，出现下列一种或多种病变：后颅窝畸形、脑动脉畸形、心血管异常即眼部病变。5类病变的英文首字母，组成PHACE综合征（PHACES）。临床表现十分复杂，报道的相应系统病变达50余种，如小脑发育不全、颈动脉发育不全、动脉导管未闭、视神经萎缩、小颌畸形等。其中，面部血管瘤的分布区域具有特征性，常呈斑片或斑块状分布在特定区域，如额颞区、上颌区、颞下颌区和额鼻区，这种血管瘤被称为节段性血管瘤（Segmental Hemangioma，中文为笔者译 ），提示血管瘤可能是由于某些区域的发育缺陷所致。

二、KasabachCMerritt 综合征（KasabachCMerritt Syndrome，KMS）

是指在血管性肿瘤的基础上发生血小板减少的一种临床现象。长期以来，人们认为这种血管性肿瘤为“血管瘤”，但病理学研究已证实，其实际为另外两种血管性肿瘤――卡波西形血管内皮瘤（Kaposiform Haemangioendothelioma，KHE）和丛状血管瘤（Tufted Hemangioma，TA），并且逐渐用KasabachCMerritt现象（KasabachCMerritt Phenomenon，KMP）来取代KMS。

KHE为中间性肿瘤，可局部侵袭，但无远处转移的报道，TA则为良性肿瘤。KHE和TA多在出生时或幼年时发病，常累及躯干和四肢。临床表现多样，典型为暗红或紫红色斑片或包块，少数可不完全性自发消退。90％的KMS继发于KHE，血小板的降低与瘤体对其滤过和破坏有关。治疗主要以控制瘤体生长，升高和维持血小板数为目的。局限病灶可手术切除，否则可采取局部加压、血小板输注（严重血小板降低）以及药物治疗（皮质类固醇激素、长春新碱等），多预后良好。

三、Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS）

一种散发的先天性血管异常，典型表现为面部葡萄酒色斑及同侧软脑膜和脉络膜的血管畸形。除面部红斑外，其他可能的证状包括癫痫、偏瘫、智力低下及青光眼等。葡萄酒色斑的分布与三叉神经的支配范围基本一致，其中位于第一支支配范围（V1区），即上睑、额颞部的红斑伴发SWS的几率最大，约10％。除皮肤表现外，超过50％的SWS病人会有癫痫发作。眼周红斑的病例，约50％罹患青光眼，并可独立于神经系统病变而出现。

对于以美容目的就诊，且红斑位于V1区的病例，最好行影像学检查以明确诊断。CT可以探测脑实质的体积变化及脉络丛的扩张程度。MRI则能显示病灶的范围及与周围组织的关系。葡萄酒色斑可采取激光、光化学或手术治疗。对未出现或已出现神经系统或眼部症状的病例，建议至相应专科观察随访及处理。

四、Klippel-Trenaunay 综合征（Klippel-Trenaunay Syndrome，KTS）

为先天性散发脉管畸形，但也有家族发病的报道。典型表现为肢体的葡萄酒色斑、静脉畸形或静脉曲张以及骨、软组织的过度发育。皮肤病灶中，淋巴管成分亦较为常见，与毛细血管畸形混杂，在膝关节周围形成“地图样”暗红色斑块，表面呈大小不一的滤泡状结节，可增厚并破溃出血。

对肢体大面积红斑的患儿，均可疑为KTS。生长发育过程中，患肢将逐渐增粗变长。部分患儿因活动时出现疼痛而不愿行走或运动，导致膝关节僵硬或跟腱挛缩。

MRI为必需检查，以明确深部病灶的范围和深度。KTS目前尚无较为有效的治疗方法，持续弹力服加压可延缓病情进展。局部硬化治疗有助于缓解疼痛。出现明显关节功能障碍的，可手术治疗并辅以积极的功能锻炼。

五、Parkes-Weber 综合征（Parkes-Weber Syndrome，PWS）

PWS与KTS具有相似之处，患肢均出现红斑和过度发育，但PWS深部病灶不是静脉畸形（曲张），而是多发的动静脉瘘。超声、MRI或血管造影均可较好显示病灶。儿童期时，血管造影常表现为扩张的动脉或斑片样血管密集区。当至青春期或孕期，或因外伤及接受不当手术治疗后，病灶常加速扩张。局部组织可因“盗血”出现坏死，严重者可能出现充血性心力衰竭。如患肢出现明显的功能碍或反复溃疡感染时，常以截肢而告终。

六、Maffucci 综合征（Maffucci Syndrome，MS）

病灶通常在婴儿期出现，主要表现为皮下静脉畸形，四肢的软骨发育异常及多发性内生软骨瘤。其诊断主要依靠临床表现，静脉畸形可见于全身各处，但最常见于四肢远端，表现为蓝紫色柔软包块，偶有触痛。但在病理上，静脉畸形与梭形细胞血管内皮瘤是混合存在的。内生软骨瘤常双侧不对称的出现，X片显示骨皮质膨胀变薄，呈卵圆形缺损，并可见静脉畸形内部砂粒状小钙化点。

MS综合征最严重的并发症包括儿童期多发性骨折，颅骨内生性软骨瘤导致的神经系统异常，以及内生软骨瘤的恶变（约15％恶变为软骨肉瘤）。静脉畸形如无症状，通常采取非手术治疗，软骨病变如适合手术治疗，须活检以排除恶变。

七、蓝色橡皮疱样痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome，BRBNS）

主要表现为皮肤和（内脏）消化道多发性静脉畸形。大多为散发，部分可能为常染色体显性遗传。病灶通常在出生时或儿童早期即已出现。皮肤静脉畸形最常见于躯干和上肢，可为单个，也可多达数百个，大小数毫米至数厘米不等，呈紫红色、蓝色甚至黑色。消化道静脉畸形易于被内镜或MRI所检测到，大小不等，常为多发性，位于粘膜下层，可累及小肠至结肠末端，与体表静脉畸形的分布范围没有关联。静脉畸形也可见于其他脏器，如肝、肺、尿道、脑和肌肉。

治疗主要是控制消化道的慢性出血，如有严重出血，可采取内镜电凝或手术切除。皮肤病灶如影响外观，可采取硬化或手术治疗。