新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，在临床症状尚未表现前或轻微时，生化、激素等变化已比较明显时早期诊断，从而早治疗，避免重要器官不可逆的损害所导致的发育异常、智力落后甚至死亡。筛查的目的是降低弱智儿、发育异常的发生、提高人口素质。

由于条件的限制，原来我市已经开展的新生儿疾病筛查只有两种疾病先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。开展这项工作10年以来已经为近40万名儿童进行了筛查，并为筛查出来阳性的孩子及时给予了诊断和治疗。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD)俗称蚕豆病，是一种红细胞酶的缺陷病，是X连锁不完全显性遗传病。

在我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南给省，以广东、广西、海南、贵州、四川等省为高，北方地区少见。患病率为0.2~44.8％，男女均可患病，患病基因位于X染色体上，发病以男性为主，男：女=2：1。发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现与一般溶血性贫血大致相同，新生儿期约50％的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12％可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。如果诊断孩子有蚕豆病，应禁食蚕豆及加工品，避免在蚕豆花开，结果或收获季节去蚕豆季。禁止使用含萘的臭丸(樟脑丸)放入衣柜驱虫。禁用药物有乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氢喹啉、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺呲啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。慎用的药物有扑热息痛、菲拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等

先天性皮质增生是一种常见的染色体隐形遗传病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷所导致的疾病.目前能明确的酶缺陷有9种，临床上最常见的啊21-羟化酶缺陷，其次为11 -羟化酶，17a-羟化酶及3 羟类固醇脱氢酶缺陷等。临床上以程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征。以女孩多见，男女之比约为1：2，以21-羟化酶缺乏症(ZD-OHD)为最常见的一种，占典型病例的90~95％。表现为1、先盐型肾上腺皮质危象，电解质紊乱女婴：外阴两性畸形，男婴：阴茎增大，但在1岁内常不明显皮肤粘膜色素沉着2、单纯男性化型：女孩表现为假两性畸形，生后6月内男孩表现假性性早熟，骨龄超前，最终身高矮小，皮肤色素沉着。