先天性拇指发育不良的概述

先天性拇指发育不良

【概述】

拇指发育不良(thumb hypoplasia)是先天性拇指畸形中的一大类畸形。在拇指发育不良中，从拇指短小畸形到拇指完全缺失，均属于拇指发育不良的范畴。它可以是单独存在的畸形，也可能是综合征的症状之一。

【病因与发病机制】

拇指发育不良的病因不明。可能是在胚胎发育过程中，由于胚胎肢芽形成缺陷所致，其发病机制与桡侧球棒手相似，也可能是肢芽在发育过程中分化障碍所引起。过去妊娠妇女服用反应停后，分娩出相当多的先天性手及上肢畸形的婴儿。遗传因素也起重要作用。

【诊断要点】

分型分期

拇指发育不良表现为拇指细、小、短，功能不全，或拇指完全缺失。国外学者将拇指发育不良分成五类：①短拇指畸形;②内收型拇指发育不良;③外展型拇指发育不良;④浮动拇指畸形;⑤拇指缺失。这种分类对复杂的拇指畸形难以界定，临床较少采用。为克服这些缺陷，王玮将拇指发育不良分为下列五类，以利于治疗方案的选择。

第1类 先天性拇指缺失。拇指完全缺失，为四指畸形手。拇指、第1掌骨、腕掌关节和大鱼际肌缺失。

第2类 多指型拇指缺失。拇指缺失，患手有五指或六指，桡侧边缘手指为典型的三节指骨手指，手指细长，第1掌骨为手指型掌骨，骨化中心位于掌骨的远端，大鱼际肌缺失。

第3类 浮动性拇指。拇指形如肉坠，仅以皮肤蒂悬垂于手的桡侧缘。拇指存有细小指骨，第1掌指关节缺失，第l掌骨及腕掌关节严重发育不良或缺失。浮动拇指除了皮肤及皮下组织外，尚有血管、神经与手相连，没有骨、关节的附着。

第4类 无功能性短拇指畸形。拇指短、小、细，其短小程度不一，第1掌骨十分细小，掌指关节及腕掌关节严重发育不良，没有稳定的关节结构。拇指附着部位可能位于手桡侧的不同平面，没有功能性虎口，或虎口狭窄，大鱼际肌发育不良，拇指伸、屈肌腱发育不良，是介于浮动性拇指及功能不全拇指畸形之间的一类。

第5类 功能不全短拇指畸形。以拇指短小为特征，拇指的末端不能达到示指指间关节附近，拇指细小。这类拇指可能是掌骨短小，也可能是单独孤立存在的畸形。不同程度的短拇畸形有不同的形态及功能缺陷，可概括为：①拇指短小、细或扁阔;②虎口狭窄或畸形;③大鱼际肌发育不良;④掌指关节不稳定，尺侧副韧带松弛;⑤指伸肌腱发育不良或缺失;⑥指屈肌腱缺失或发育不良等。

在拇指发育不良的分类中，Manske(1995)的分类法具有一定的参考价值(表1)。

在上述分类中，第1、2、3类均是短拇指畸形，在第2、3类畸形的描述中，将短拇指畸形的功能缺陷描述得较为详细，具有实用价值(图1)。

表1　拇指发育不良的分类

图1 先天性拇指发育不良的分类

A.先天性拇指缺失;B.多指型拇指缺失;C.浮动性拇指;

D.无功能性短拇指畸形;E.功能不全短拇指畸形

【治疗概述】

拇指发育不良的治疗包括两方面：一是拇指的再造，二是拇指功能不全的功能重建。拇指再造：适用于王玮分类法的第1、2、3类拇指发育不良。拇指功能不全的功能重建，适应于第四、五类拇指畸形及Manske分类法的第2、3类拇指畸形，即短拇指畸形的功能重建。

拇指再造的方法有手指拇指化、足趾移植拇指再造或其他手术方法，在临床上以手指拇指化为首选的手术方案，足趾移植也是可选择的手术方案。至1997年，全世界已进行了多例足趾移植进行先天性拇指缺损再造的手术，随访结果也令人满意，证明其功能良好，移植的足趾能随年龄成长而生长。

1、手指拇指化 可用于拇指缺失、多指拇指缺失及浮动拇指等畸形，也适用于桡侧球棒手拇指缺损再造。在这类畸形中，共同的病理解剖特点是：

(1)第1掌骨缺如，或严重发育不良，缺少一个能在3个轴方向活动的马鞍形第1腕掌关节。

(2)拇指指骨缺失或严重发育不良，缺少一个宽阔的第1指蹼。

(3)大鱼际肌群缺失或严重发育不良，拇伸、拇屈及拇展长肌缺失或严重发育不良;

(4)常伴有整个手及前臂的血管、神经的发育不良。这类畸形可能伴有肢体血管发育异常和其他器官的异常，术前应检查并予以确诊，排除手术禁忌证。

手术时机选择：Buck-Gramcko曾为仅11周的婴儿进行这类手术，只要患儿全身状况良好，一般可在1~3岁时手术。此时患儿肌腱、血管与神经都十分细小，需进行显微修复，才能有效地进行拇指及其动力肌腱的功能再造。

手指拇指化时，首先要根据畸形情况进行皮瓣的设计，然后进行第1掌骨及腕掌关节、拇指化手指对掌位和拇指化手指的动力重建，术后需利用支具保护，并进行功能训练。

2、足趾移植拇指再造 足趾移植再造拇指或其他方法的拇指再造，均可用于先天性拇指发育不良，但首选的仍是手指拇指化手术。

3、第4、5类拇指发育不良的治疗 针对短拇指畸形及相关的其他畸形和功能缺陷进行治疗。由于短拇指畸形的形态及功能缺陷程度变化很大，因此在治疗方法的设计上具有较大的灵活性，在第1次设计手术方案时，宜请有经验的医师参与。

短拇指畸形及功能缺损的矫正内容包括：①拇指短小;②虎口狭窄;③手内肌发育不良;④手外肌发育不良;⑤掌指关节不稳定，常常表现为尺侧侧副韧带松弛。针对这些内容，可采取延长拇指指骨、掌骨延长，矫正虎口畸形，转移肌腱重建发育不良的手外肌动力功能，对手内肌发育不良，主要是大鱼际肌发育不良，宜作对掌肌重建。采用侧副韧带前移固定，或腱膜移植、侧副韧带再造，紧缩掌指关节尺侧松弛的侧副韧带。