乳腺癌易感遗传基因检测及风险评估

乳腺癌易感遗传基因BRCA1/2是直接与遗传性乳腺癌相关的基因。正常的BRCA1/2参与遗传物质DNA损伤修复，维持细胞稳态和正常生长，从而抑制恶性肿瘤发生。若BRCA1/2基因发生了有害突变，则易诱导癌症产生，而有害突变常常遗传给下一代，拥有该基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌及其他一些类型癌症的几率大大增加，且呈家族聚集性，发病年龄较轻，易累及双侧乳房。

遗传性乳腺癌基因检测标准：

1、有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

2、符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

①病年龄小于等于45岁；

②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；

③患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁；

④发病年龄不限，同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史一般人群：

①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；

②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。