目前唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查又分为血清学检查和超声检查。血清学检查主要是抽取母体血液，检查查妊娠相关蛋白和HCG，目前主要做的早唐筛查是孕11周-13周加6天的NT筛查，NT检查，是指胎儿在孕10周后，淋巴系统开始逐渐发育，在淋巴系统发育成熟之前，会有一部分的淋巴液积聚在孕妇颈后的淋巴囊管内，形成NT。在14周以后，随着淋巴系统逐渐发育成熟，积聚在上述组织内的淋巴液会迅速回流，随之NT消失。中期15-20周的唐氏筛查，主要是血清学筛查，抽取孕妇的血，查HCG、甲胎蛋白和游离雌三醇，再结合孕妇的年龄、体重、孕周，输入计算机进行唐氏风险的筛查，计算出是否为高危儿。
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