串联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法，串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法，对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查，诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。因为这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，而且检查结果比较可靠，现在一般推荐进行新生儿疾病筛查时，使用串联质谱检查法进行检查。不过这种检查方法目前还没有得到普及，建议孕妇的年龄在35岁以上，或者是曾经孕育过唐氏综合征患儿的孕妇，或者是家族中有唐氏综合征等遗传性疾病病史的孕妇，最好能够做串联质谱筛查。
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