矮小诊治相关检查总结

一、矮小症定义

矮小症是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下

二、矮小症诊治流程

1、体格检查：皖南医学院弋矶山医院儿科沈伊娜

1）询问年龄，测量身高及体重，通过身高标准表来判断患儿身高所处百分位

2）询问患儿生长速率，正常孩子每年生长速率应大于5cm

3）询问父母身高测算出靶身高

4）检查患儿发育情况，对性发育进行分期

2、常规检查

1）血常规、尿常规、肝功能检查和肾功能检查

2）甲状腺功能检查，排除减低

3）对于疑似肾小球酸中毒的患儿要进行血气及电解质分析检查

以上常规检查中抽血项目均可以在患儿做生长激素药物激发试验时一起抽血化验，避免患儿多次抽血

3、实验室检查

1）拍摄左手正位X片即骨龄片

判断骨龄大小，可看出患者的生长空间，如果骨龄尚未闭合才可进一步治疗

2）生长激素激发试验

①清晨空腹，早上8点开始激发试验。

②首次采血检查：化验项目-生长素0号、甲状腺功能、IGF-1、IGFBP3、肝肾功能、血糖、血常规。

③采完血开始口服可乐定按照4.0ug/kg（最大剂量不超过3片）的剂量，口服完之后开始计时，每半小时开始采血1ml标记为：可乐定30分钟、可乐定60分钟、可乐定90分钟。

④90分钟血采完就开始静脉滴注精氨酸，按照2ml/kg（最大量120ml）的量稀释成浓度10％--15％的溶液，半小时内滴完。第一滴精氨酸进入体内时就开始计时，半小时一次采血标注为精氨酸30分钟、精氨酸60分钟、精氨酸90分钟、精氨酸120分钟。

⑤将所有采集的血送至化验室，化验每个时间点的血清中生长素的含量即可。

⑥取最高值诊断：最高值≥10ng/ml即生长激素（GH）不缺乏5ng/ml最高值10ng/ml为部分GH缺乏最高值≤5ng/ml则为完全性GH缺乏。

3）头颅MRI

观察垂体大小，排除肿瘤危险

4）染色体检查

若是女性患儿，且伴有颈蹼，发迹低，肘外翻，皮肤多黑色痣等症状，考虑为特纳综合症，这种患儿需要进行染色体核型检查。