关于癫痫的是是非非

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

一、癫痫的诊断原则

癫痫的诊断可分为五个步骤：

(一)确定发作性事件是否为癫痫发作

涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和非诱发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两次(间隔至少24小时)非诱发性癫痫发作时就可诊断癫痫。

(二)确定癫痫发作的类型

按照ILAE癫痫发作分类来确定。

(三)确定癫痫及癫痫综合征的类型

按照ILAE癫痫及癫痫综合征分类系统来确定。应注意，有些病例无法归类于某种特定癫痫综合征。

(四)确定病因

(五)确定残障(disability)和共患病

二、癫痫的诊断方法

(一)病史资料

完整病史是癫痫诊断中最重要的环节。应包括：现病史(重点是发作史)、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等。

现病史

1、首次发作年龄

2、发作前状态或促发因素(觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等)

发作最初时的症状/体征(先兆、运动性表现等)

发作时表现(睁眼、闭眼、姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症、意识状态、舌咬伤、尿失禁等)发作演变过程

3、发作持续时间

4、发作后表现(清醒、烦躁、嗜睡、朦胧状态、Todd氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸痛等)

5、发作频率和严重程度(包括持续状态史)脑电图检查情况

6、其他辅助检查(血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等)

7、其他发作形式(如有，应按上述要点询问发作细节)

8、抗癫痫药物使用情况(种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等)

9、发作间期状态(精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等)

10、发病后精神运动发育情况

既往史和家族史

1、围产史(早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等)

2、中枢神经系统其他病史(感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等)

3、生长发育史(精神运动发育迟滞、倒退)

4、有无新生儿惊厥及热惊厥史(简单型、复杂型)

5、家族史(癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等)

6、疾病的影响(求学困难、失业、不能驾车、被过度保护、活动受限、心理压力等)。

(二)体格检查

全身检查：重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶体征(偏瘫/偏盲等)、各种反射及病理征等。注意观察头颅形状和大小、外貌、身体畸形及排查某些神经皮肤综合征。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应。

(三)辅助检查

1、脑电图(EEG)：癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而EEG是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须充分了解EEG(尤其头皮EEG)检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次检查。

2、神经影像学：磁共振成像(MRI)对于发现脑部结构性异常有很高的价值。

如果有条件，建议常规进行头颅MRI检查。头部CT检查在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合征(如儿童良性部分性癫痫)时，可以不进行影像学检查。其它影像学检查，如功能核磁共振(fMRI)、磁共振波谱(MRS)、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)、正电子发射断层扫描(PET)等，均不是癫痫患者的常规检查。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。

3、其它：应根据患者具体情况选择性的进行检查。

(1)血液检查：包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。

(2)尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。

(3)脑脊液检查：主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。

(4)心电图：对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作(如心律失常所致的晕厥发作)，还能早期发现某些心律失常(如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等)，从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。

(5)基因检测：目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征，例如Dravet综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术(array-based ComparativeGenomic Hybridization，aCGH)的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便为我们提供癫痫患者的基本遗传信息目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH技术能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变(copynumbervariation，CNV)。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑某种疾病时进行。

癫痫诊断中的注意事项

一、区分诱发性和非诱发性癫痫发作

并非所有的癫痫发作都要诊断为癫痫。按照定义，患者的发作必须是非诱发性癫痫发作时才能诊断癫痫，而诱发性癫痫发作即使反复出现通常也不考虑诊断为癫痫。把反复的急性症状性发作误诊为“症状性癫痫”的做法必然导致过度诊断及治疗，也会导致癫痫流行病学调查结果不可靠。有癫痫发作但通常不诊断为癫痫的情况包括：新生儿良性发作、热惊厥、酒精或药物戒断性发作、中枢神经系统或全身系统性疾病的急性期出现的发作。按照2014年ILAE癫痫临床实用性定义，反复发生的反射性发作可以诊断为癫痫，尽管每次发作看似是“诱发性”的。

二、病史和辅助检查在癫痫诊断中的作用

病史资料是诊断癫痫最重要的依据，癫痫在很大程度上是一种临床诊断。按照定义，临床出现两次非诱发性癫痫发作时就可以诊断癫痫了，通常也就可以考虑药物治疗了。多数情况下，详细询问病史尤其是发作史就可确定发作性症状是否为癫痫性发作，甚至可以初步进行发作类型和癫痫(综合征)类型的诊断，后期的脑电图及影像学检查往往作为进一步验证或明确前期诊断的手段。脑电图异常不一定要诊断癫痫，脑电图正常也不能排除癫痫。应避免患者短期内已有数次典型的大发作，但因脑电图正常而未能诊断癫痫并延误治疗的情况。

三、获取完整的癫痫发作史

病史采集不充分是造成癫痫误诊的最常见原因。癫痫发作往往历时短暂，医生亲眼目睹癫痫发作的可能性不大，所以详细而有条理的病史询问尤为重要。应建议患者本人和发作目击者一同就诊，以便获取完整的病史。当患者就诊时描述不清楚，医生电话询问发作目击者很有必要。如有可能，建议患者或家属用手机或家用摄像机把发作过程摄录下来，就诊时供医生分析。另外，在患者或目击者表述不清的情况下，让他们观看各种典型的发作录像也是很好的方法，往往可以使他们找到与患者表现最类似的发作。如果确实难以获得可靠病史，应向患者解释病史的重要性，以便再次发作时留意观察及复诊时提供。

四、避免漏掉“轻微发作(minorseizures)”

完整的发作类型信息对于癫痫(综合征)的类型诊断很重要。在询问病史时，既要关注表现明显的发作(如大发作)，也要关注患者或发作目击者经常忽略或不主动告之的某些“轻微发作”，例如，先兆发作、肌阵挛发作、意识障碍轻微的局灶性发作等。举例：对于主诉有过数次原发性大发作且既往史正常的青少年患者，如果病史中能够问出常被患者忽视的晨起后肢体“抖动”的情况，则临床要考虑“青少年肌阵挛癫痫”的可能，否则考虑可能是“仅有大发作的特发全面性癫痫”了。

五、长程视频-脑电图监测的应用

按照定义，诊断癫痫发作的“金标准”应该是在发作期异常脑电活动和临床表现之间建立起“因果关系”，这可通过长程视频-脑电图监测来实。当然，所有患者都进行长程监测既不实际也无必要。对于那些通过详细病史询问仍不明确发作性质的病例，可以进行长程视频-脑电图监测来明确诊断。另外，对于目前国内容易诊断诸如“腹型癫痫”、“头痛型癫痫”、“以××为唯一发作表现的癫痫”现象，也应以上述的“金标准”来衡量和检验。当然，实践中也应了解长程视频-脑电图监测的局限性和不足。

六、识别“假性”药物难治性癫痫

在诊断药物难治性癫痫之前，应注意排除是否为“假性”药物难治性癫痫。重点考虑有无如下可能：(1)非癫痫性发作；(2)癫痫发作的分类错误(如将失神发作误诊为复杂部分性发作)；(3)针对发作类型的选药不当(如用卡马西平控制失神发作)；(4)药物剂量不足或给药方法不当；(5)病人服药依从性差；(6)加重发作的可控诱因(如过量饮酒、缺少睡眠等)；(7)其他可导致癫痫难治的病因(如维生素B6依赖症、葡萄糖转运体I缺陷症等)。另外，有些癫痫患者可能同时存在癫痫发作和非癫痫发作，应注意鉴别，必要时行长程视频-脑电图监测明确诊断。避免因为将发作性症状都误认为是癫痫发作，而不断增加药物剂量或频繁更换药物来控制“难治性癫痫”的情况。

七、癫痫诊断和治疗间的关系

癫痫的诊断和治疗尽管关系密切，但不一定存在必然联系。诊断癫痫后不一定都要治疗。例如，对发作稀疏的儿童良性部分性癫痫或发作轻微(如仅有先兆发作)癫痫患者，可以选择不治疗。对癫痫患者是否治疗取决于多方面因素，包括患者意愿、个体化服药/不服药的获益-风险比等。另一方面，不诊断癫痫也可考虑开始治疗。例如，对于脑炎急性期出现的反复癫痫发作患者，尽管不诊断为癫痫，临床上通常会进行药物治疗。