18-三体综合征，又称爱德华氏综合征。它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高有关。本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，严重的智力缺陷，有特殊面容，包括眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小口、腭弓窄、耳低位、小颌。手足有畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴发先天畸形，包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。病儿畸形严重，大多生后不久死亡，所以对于高危孕妇进行产前的筛查，避免本病的发生。
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