这是一种先天发育性面部畸形，表现为一侧面部多种结构发育不良，因此称为“综合征”，医学上又称为第一、二鳃弓综合征、口-下颌-耳综合征、耳－下颌发育不良。其发病机理不清。主要涉及第一、二鳃弓发育异常所致的颜面部软硬组织畸形。
最主要的表现是一边脸的下半部分长得短小，脸一边大一边小，明显偏斜。仔细观察就会发现耳、下颌骨、上颌骨、颧骨、肌肉及其他软组织的发育差。
1、骨骼畸形：
一侧下颌骨发育不良，表现为偏斜的小下巴，严重者可有下颌升支的缺损和髁状突的缺损。有的颧骨和上颌骨表现为发育不良、短小，垂直高度变短磨牙萌出延迟。上下牙列也是偏斜的，健侧低，患侧高。
2、肌肉畸形：
一侧肌肉发育较差，包括表情肌及咀嚼肌，有时表现不明显，仅表现为局部的凹陷。
3、外耳畸形：
轻者表现为贝状耳、卷曲耳等；严重的表现为小耳或无耳畸形，常伴有伴有听力障碍。许多的先天性小耳畸形实际上是颅面短小畸形的各种不同程度的表现，常与下颌发育不良的程度同步。
4、其他软组织畸形：
多数中、重度的颅面短小畸形伴有部分或全部的面神经发育不良，可为颊支或下颌缘支，也可累及眼支或额支。有时还伴有面横裂或口角赘皮。除了先天发育性的原因，还有在儿童时期一侧面部由于血管瘤、血管畸形，受到放射治疗、同位素治疗，也会出现类似的畸形改变。造成类似改变的还有一种病，即面部进行性萎缩，特别是发生在儿童期，往往畸形严重，皮肤、皮下组织、肌肉、腺体、骨骼全部萎缩，像一层皮裹着缩小的骨头。这种畸形只能通过手术来治疗。分为早期和成年期的治疗，而且要早治。做6岁以后的早期治疗，可以阻止更严重的畸形发展。所以一旦发现这种病症，要早期就诊。有不少医生建议等到成年（17岁以后）再做手术，这是不恰当的。
需要多次手术是本病治疗的一大特点。在适当的时间，进行适当的手术是获得最好治疗效果的关键所在。
目前比较适当的治疗时间和治疗方法：
6—9岁年龄段，单纯做下颌骨牵引成骨手术，然后配合牙齿正畸，矫正倾斜的咬合平面。6岁以后可以做耳廓再造，一般取自体的肋软骨做耳廓支架。如果需要做下颌骨牵引延长和耳廓再造，一般先作下颌骨牵引手术，间隔6个月以上可以做耳廓再造。9岁以后一直到成年，可以做上、下颌骨截骨，同时牵引延长手术， 使上、下颌骨在上下的方向上达到两侧平衡。
通常在较大年龄再考虑做骨骼和软组织加高的手术，这个时间还没有很确定的分界。柳教授一般是选择在13岁以后做这类手术，包括用材料加高骨骼、脂肪注射充填、真皮脂肪组织移植等。
如果病人就诊较晚或已是成年人，两侧面部显著偏斜不对称，除了在患侧做手术之外，可能要对健侧骨骼进行适当削减，使面部两侧更易平衡对称。
