【诊断检查】
发绀的诊断思路为通过询问病史、体格检查和辅助检查来综合分析，判断是否发绀-区分发绀类型-寻找病因-确立诊断。
一、询问病史
引起发绀的疾病众多。各种原因只要导致血液内还原血红蛋白超过50g/L或出现异常血红蛋白衍化物，都可能产生发绀，因此详细询问病史就是全面搜集临床资料，作为鉴别诊断的基础。询问时应当注意患者如下几个问题：发绀是否存在，发病的诱因、年龄、起病缓急、基础疾病以及伴随症状等。
1、判断有无发绀对初诊患者，首先需要判断发绀是否存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必备条件。皮肤有显著色素沉着、黄疸或者水肿可掩盖发绀的发生。寒冷环境可因皮肤血管收缩而在健康人出现发绀，检查时须注意。临床上可见到有部分健康人口唇非红色，而为暗红色或紫红色，但其他部位皮肤、黏膜无此改变，应视为正常现象，并非发绀。高原地区居民由于红细胞数量增加，可见口唇及面部发乌，这是代偿现象的反应，应视为正常表现.并非发绀。皮肤异常色素沉着的假性发绀，如银质沉着症、金质沉着症所产生的蓝色，经用力加压将血液排挤时颜色依旧不退，而发绀则在用力加压后颜色立即消退，银质沉着一般仅局限于皮肤，而不沉着于黏膜上。另外，艾迪森病、肝硬化等疾病有皮肤色素沉着增加，类似“发绀”，但有该病的其他表现，注意鉴别。
2、发病的诱因肺性发绀者大多起病前有相应的诱因，多数活动后发绀加重。法洛四联症患者站立易诱发，蹲下可缓解。雷诺病患者因寒冷、精神刺激诱发末端肢体出现苍白-发绀-潮红三相皮肤颜色改变。随月经周期出现的发绀则为特发性阵发性高铁血红蛋白血症的特点。急性起病而无心肺疾病表现的发绀，应注意询问有无进食变质蔬菜、应用或接触某些化学药物，警惕异常血红蛋白血症。
3、年龄自幼即出现的发绀者绝大多数为先天性心脏病.偶见于先天性肺动静脉瘘或先天性高铁血红蛋白血症。中年以后出现者多见于肺性发绀，如肺气肿、肺炎、肺水肿、大量胸腔积液。
4、起病缓急急性发绀多见于急性呼吸道梗阻、急性肺栓塞、休克、急性左心寝、化学性发绀等，缓慢出现的发绀多见于紫绀型先天性心脏病和慢性肺部疾病。而反复发作的肢端发绀常由于局部血液循环障碍所致。
5、基础疾病注意询问有无广泛而严重的肺部疾病.如肺气肿、支气管哮喘、肺纤维化、支气管扩张等引起。有无先天性或后天性心脏病史，例如室间隔缺损、动脉导管未闭、心力衰竭、风湿性心脏病等。
二、体格检查
1、一般项目观察体温、呼吸、血压、脉搏等生命体征，注意有无呼吸困难，体克等的表现，注意有无贫血貌、黄疸、水肿等影响发绀判断的体征。
2、发绀的程度重度全身性发绀多见于化学性发绀和先天性心脏病的早显性发绀，而慢性肺心病急性加重和先天性心脏病的迟显性发绀患者，常因伴有继发性红细胞增多症，发绀也比较明显;急性肺部疾病(除了窒息)出现的发绀，多小伴有红细胞增多，故发绀一般较轻;伴有休克或贫血的发绀可能更不明显}真性红细胞增多症患者的发绀常带有紫红色或古铜色。
3、发绀的分布因发生机制的不同，中心性发绀与周围性发绀在分布上也有区别，中心性发绀呈普遍性分布，累及全身皮肤和黏膜，包括温暖部位(口腔黏膜、眼结膜)，加温后不消失反而加重;周围性发绀常仅出现于血液循环障碍的区域，尤其是肢体末端，温暖部位无发绀，加温后可减轻甚至消失，其中痉挛性血管病变所致的发绀一般呈两侧对称性分布，尤以双手手指为甚。双足或足趾较轻;血管闭塞性疾病(如血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症等)常呈非对称性分布，主要累及单侧下肢。另外有些疾病引起的发绀里特殊的分布形式，如风湿性心脏病二尖瓣狭窄时常以口唇和双颊部发绀明显，称为“二尖瓣面容”;先天性动脉导管未闭并肺动脉高压引起的发绀，以下肢或躯下明显;完全性大血管错位伴有动脉导管未闭而有肺动脉高压时，头部及上肢发绀明显等。
4、意识障碍全身发绀伴有意识障碍者多见于化学性发绀或休克，但休克还有尿量减少、皮肤湿冷、血压下降、脉搏细数等循环衰竭的表现。
5、杵状指(趾)最多见于发绀型先天性心脏病，其程度也最明显。慢性肺部疾病如支气管扩张、肺脓肿、肺心病等，也伴有杵状指。急性肺部疾病、后天性心脏病、异常血红蛋白血症等一般不伴有杵状指。
6、胸部体征
(1)胸廓异常：桶状胸提示肺气肿，胸廓一侧膨隆，见于大量胸腔积液、气胸、肿瘤、膈疝等;胸廓一侧平坦或下陷，常见于肺不张、广泛胸膜粘连和增厚等;心前区隆起，常见于先心病、心脏肥大。严重肺性发绀时可出现胸腹部的矛盾呼吸。是呼吸肌疲劳的可靠临床征象，也是进行机械通气的适应证。
(2)肺性发绀常有肺部体征，如肺气肿、肺不张、肺水肿、胸腔积液、气胸。均有胸部相应的异常改变，应进行全面的视诊、触诊、叩诊和听诊检查。
(3)心性发绀常有心脏病体征，如颈静脉怒张、心界扩大、心音异常、瓣膜杂音、心律失常、伴呼吸困难及双下肢浮肿等。
三、辅助检查
1、血液检查包括血常规、血自身抗体、肝功能等。白细胞总数及中性粒细胞比例增高，提示感染性疾病，如肺炎、脓胸，嗜酸性粒细胞增高则多见于支气管哮喘。红细胞和血红蛋白的量明显增高提示真性红细胞增多症或继发性红细胞增多症。自身抗体对于鉴别结缔组织病引起的周围性发绀有重要意义。
2、动脉血氧饱和度(SaO2)测定主要用于鉴别中心性发绀与周围性发绀。中心性发绀者有明显SaO2下降，肉眼能发现发绀的SaO2一般都在85％以下，一般认为SaO275％～85％为轻度，6s％～75％为中度，65％以下为重度发绀;而周围性发绀者的SaO2正常或仅有轻度下降。无创脉氧仪能间接测定氧饱和度，但异常血红蛋白(如碳氧血红蛋白、高铁血红蛋白)一样有吸收光谱，测出的氧饱和度不准确。在这种情况下，需要依靠动脉血气分析。
3、血气分析对于伴有呼吸困难的发绀是必做检查。动脉血氧分压降低提示发绀是由还原血红蛋白增多引起的，伴有二氧化碳分压增高说明通气功能障碍，尤其当合并呼吸酸中毒时，基本确定为肺性发绀。另外，部分血气分析仪能自动检测高铁血红蛋白、碳氧血红蛋白，有助于化学性发绀的诊断。
4、心电图对心肺疾病，如慢性肺源性心脏病、先天性心脏病、冠心病、心肌病、心律失常有一定诊断价值。
5、胸部X线或CT是诊断各种肺部疾病和心脏病发绀病因的主要方法。
6、超声检查心脏超声对心性发绀有重要的诊断价值，对判定心内结构有无缺损，有无瓣膜改变，有无右向左分流，有无心包腔积液以及评价心功能是不可缺少的。血管超声有助于局部血流障碍性疾病的诊断。胸部超声可以确定有无胸腔积液，协助胸膝穿刺定位。
7、肺功能检查有助于区分阻塞性与限制性通气功能障碍。阻塞性肺气肿表现为阻塞性通气障碍并残气量增加，支气管扩张试验或支气管激发试验可用于支气管哮喘的诊断;限制性通气功能障碍常见子弥漫性间质性肺病、胸膜疾病、心力衰竭等。
8、支气管镜支气管镜检查对不明原因的肺不张、肺部肿瘤、气管异物等引起的发绀是不可缺少的诊断方法。
9、纯氧吸入试验吸入纯氧治疗15分钟后，大部分肺性发绀可明显减轻或消失，周围性发绀略有减轻，而心性发绀与异常血红蛋白血症所致的发绀无改变。
10、其他对心性发绀的疑难病例、肺动脉高压患者常需要进行心血管造影检查，以便早确诊。对发绀较深而心肺检查无法解释病因者，应进行血液检查(分光镜、血红蛋白电泳)以确定有无异常血红蛋白存在。
