肛门直肠畸形俗称“无肛”、“肛门闭锁”，肛门直肠的发育异常通常发生在孕5-7周。
肛门直肠畸形的发生
大于每5000个新生儿中有一例肛门直肠畸形，男性比例稍高，病因尚不清楚。在有些病人中可发现一些环境异常因素或药物影响，但并不确切。在排便过程中，粪便通过大肠和直肠有肛门排出，肛管的神经能感受到排便的需要并支配肌肉的活动，这些肌肉控制着排便的过程。肛门直肠畸形患儿的这些神经和肌肉也存在不同程度的发育异常。
肛门直肠畸形的表现
肛门开口狭窄或位于正常位置的前方。
肛门开口处有膜覆盖。
直肠与肛门不相通。
直肠末端与泌尿道或生殖道相连，相通的管道称为“瘘管”，没有肛门开口。
肛门直肠畸形的后果
肛门直肠畸形的类型和严重程度不同，发生的问题也不同：
如果肛门狭窄或开口于正常位置的前方，患儿会发生排便困难，引起便秘和排便不适。
如果肛门处有膜覆盖，患儿在手术前不能排便。
如果直肠不与肛门相通并且没有瘘管（与生殖道或泌尿道的异常连接），则无法排便，导致肠梗阻。
肛门直肠畸形的合并问题
大约50％的患儿有其他合并问题，包括：
脊柱畸形，如半椎体，椎体缺失，脊髓栓系。
肾脏和泌尿系畸形，如马蹄肾，重复肾。
先天性心脏病。
气管食管畸形。
肢体（特别是前臂）畸形。
唐氏综合征，先天性巨结肠，十二指肠闭锁等。
肛门直肠畸形的诊断
出生后通过体检就可发现肛门开口和位置的异常。为了进一步明确畸形的类型和有无合并畸形，可能需要作其他检查：
腹部X片，可以粗略判断直肠的解剖异常（闭锁位置“高”或“低”），同时也了解有无脊柱和骶骨的畸形。
腹部超声和脊柱超声：检查泌尿系统和脊柱，也可帮助了解有无脊髓栓系。脊髓栓系可能导致神经系统的症状，如生长过程中出现失禁和下肢无力。
超声心动图：了解有无先天性心脏病。
磁共振（MRI）：用于部分病人，诊断脊髓栓系或其他脊柱畸形。也可帮助了解盆腔肌肉和结构。
肛门直肠畸形的手术。
治疗方法的选择决定于肛门直肠的类型、合并畸形的存在及患儿的一般情况。绝大多数患儿都需要手术。
l直肠会阴瘘
直肠会阴瘘的患儿需要行经会阴肛门成形术，将肛门移至正常位置（位于括约肌范围内）。
肛门直肠畸形无合并瘘或合并泌尿、生殖道瘘管
肛门直肠畸形无合并瘘的患儿可能需要接受一次或数次手术。一般先接受结肠造瘘术。结肠造瘘时，需要将结肠离断，并将两个断端通过腹壁的一个小切口提出，近侧断端用于排出大便，远侧断端用于排出下方肠道内的粘液。接受造瘘术后，在下次手术前进食和生长发育不受影响。粪便的转流使得将来重建手术后发生感染的可能性降至最低。
造瘘口需要特殊的护理，但并不困难，医护人员会对家长进行详细的指导。
第二次手术将会重建肛门，手术切口一般位于臀部的中线。有些患儿的直肠末端位于相对较高的位置，可能会开腹或使用腹腔镜辅助手术。
进行肛门成形术的同时不会封瘘，粪便将仍然从造瘘口排出，以保证手术区域不受粪便污染，伤口顺利愈合，并通过扩肛使肛门达到合适的大小。
术后处理
手术后数周，所有病人都要在医生指导下开始扩肛，以保证新建肛门的大小足以顺利排便。
第二次手术后，医生将根据情况选择封闭造瘘口的时间，多数是2-3个月以后。关闭造瘘口，大便将从肛门排出。在术后早期，大便次数可能较为频繁，应注意尿布疹和肛周皮肤糜烂的发生。数周后，大便次数逐渐减少，大便变干。此时，仍应坚持扩肛数月。
有些婴儿术后可能发生便秘，可增加膳食纤维的摄入，有时还需在医生指导下使用缓泻剂。
对于严重便秘的患儿，甚至需要规范的使用泻剂、灌肠和训练。
肛门直肠畸形的排便训练
排便训练一般开始于3岁左右。相对于正常儿童，肛门直肠畸形患儿获得大便控制能力更晚，有些类型的病变可能使得患儿不能很好的控制排便。
肛门直肠畸形患儿的长期疗效
直肠会阴瘘患儿一般都可获得良好的控便能力。而在更为复杂的畸形，患儿可能需进行长期的治疗或指导，以控制排便或预防便秘，这些病人应经常到门诊复查。
