贲门失弛缓症主要特征：食管缺乏蠕动，食管下段括约肌（LES）压力增高以及对吞咽动作的松弛反应减弱。通俗讲就是吞咽到食管内的食物不能在食管的帮助下（食管缺乏蠕动或食管体部弥漫性压力增高）有效、顺畅的向食管下方运送，同时胃的大门（食管下段括约肌及贲门）在吞咽时不能顺利的打开。上述两种情况造成食物不能顺利的经食管进入胃内而停留在食管内。典型的临床表现为咽下困难、食物返流（反食物，严重时出现呕吐）和下段胸骨后不适或疼痛。
具体病因：贲门失弛缓症的具体病因至今不明确。一般认为本病是食管肌层内神经节的变性、减少或缺失，食管失去正常的推动力。食管下端括约肌不能松弛，致使食物滞留于食管内。随着时间的延长食管逐渐扩张、管壁肥厚、伸长、弯曲、失去肌张力。滞留食管内的食物经发酵等变化慢性刺激食管粘膜，久之出现粘膜的充血、发炎、糜烂，严重时甚至出现出血、发生溃疡。时间久后，少数病人可发生癌变。
主要表现：胸痛、食管综合症（吞咽困难、吞咽痛、反酸、反食、呕吐等）及食管外症状（如因食管内滞留的食物反流吸入肺内引起的慢性肺支气管病变、反复发生的吸入性肺炎等）。
1、吞咽困难 无痛性咽下困难是最常见最早出现的症状。初起可轻微，仅在餐后有饱胀感觉。咽下困难多呈间歇性发作，时轻时重，常因情绪波动、发怒、忧虑、惊骇或进食过冷和辛辣等刺激性食物而诱发。症状较轻能连续进食，胸骨后滞留或有堵塞感，进食延长，无反食，不影响进食量。重时进流质及干饮食均困难。当食管极度扩张时，常存大量食物和粘液，吞咽困难反而好转。
2、疼痛 约半数患者出现，常发生在进食及冷饮后，喝热水常能缓解。胸痛性质不一，可为闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹，也可在胸背部、右侧胸部、右胸骨缘以及左季肋部。疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解。疼痛发生原因：①食物滞留扩张食管，②LES（食管下段括约肌）压力明显升高，③食管体部出现高幅度等同步收缩。
3、食物反流 多在患者进食过程中或进食后不久发生，均为未消化的食物，常伴夜间反流。随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点，但可混有大量粘液和唾液。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。
4、体重减轻 体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关。对于咽下困难，患者虽多采取选食、慢食、进食时或食后多饱汤水将食物冲下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒气等方法以协助咽下动作，使食物进入胃部，保证营养摄入。量病程长久者仍可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现。
5、气道症状 尤其夜间反流的患者，常伴有咳嗽、咳痰、气促及睡眠鼾声等。睡前采取头低位，引流食管内容物，或大量饮水以利食管内容物进食胃内，科减轻症状发生。
6、其他 出血和贫血 患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。
