经过羊水穿刺检查，可以诊断的胎儿疾病有黑蒙性家族痴呆病、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病甲、血友病乙、假肥大型进行性肌营养不良、染色体异常等。
可以根据孕产妇的具体情况，以及是否有家族遗传病史，选择是否需要进行这项检查，检查时最好选择在16～22周左右进行，可以减少对孕妇和胎儿的损害，以及并发症的发生。
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