孕中期，如果胎儿染色体筛查阳性需要做羊水穿刺确诊。其是用穿刺针穿透皮肤、子宫肌层后进入羊膜腔，见到羊水后抽出一部分羊水，做羊水细胞培养，直接观察培养的胎儿细胞的染色体数目和结构，作出染色体异常的确诊。穿出羊水后拔除穿刺针，局部按压几分钟即可，护理上没有特别的要求。需要注意羊水穿刺后是否有宫缩、阴道出血，胎动是否有明显异常，如果这些情况有明显异常需要及时的告知医生并做出判断和处理。
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