地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为地中海贫血和地中海贫血。珠蛋白基因的缺失是地中海贫血致病的主要原因；珠蛋白基因突变是地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确、珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
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