原发性免疫缺陷病绝非不治之症

生病要治疗，作为一种天性和遗传性疾病的原发性免疫缺陷病能治疗吗？生下来就有这种疾病的患儿的家长们经常是这样问我的。作为一位年长的、又常从事免疫学研究的的儿科临床医生，我总是斩钉截铁地说，为什么不能？要明白原发性免疫缺陷病绝非“不治之症”。诚然，本病影响着人体十分重要的免疫系统，预后的确不太乐观。但随着医学的发展，一些原发性免疫缺陷病已可治愈，不能治愈的也能通过一定的医疗手段缓解孩子的病情，提高患儿的生活质量，延长孩子的生命。原发性免疫缺陷病的孩子应该得到精心的护理，包括预防和治疗感染，加强营养，改善纠正免疫缺陷等。

对患原发性免疫缺陷病的孩子应有适当的隔离措施，在条件允许的情况下，尽可能让患儿拥有单独的房间，尽量避免暴露于感染源，一旦周围有感染者，应及时让孩子避开。当患儿经过治疗后，能比较正常的生长发育和生活，应鼓励孩子尽可能参加正常的活动，如与其他孩子在户外玩耍，加入幼托机构等，使孩子今后具有和正常人一样的生活能力。患儿应持续给予抗菌素作预防性治疗，这将有利于患儿减少因免疫缺陷而屡遭感染，一旦患儿出现发热或其他感染的表现，应及时使用对病原体敏感的药物积极治疗。与一般孩子感染治疗不同的是，这类孩子需要应用偏大剂量的抗感染药物，疗程较长，有时甚至需要住院监护。此外，还可用免疫调节剂和免疫刺激剂缓解患儿的临床症状，常用维生素C、抗组胺类药物、左旋咪唑、细菌抗原提取物等，但是效果都难以肯定。

替代治疗是对原发性免疫缺陷病的重要治疗手段，根据免疫成分缺陷的情况，缺什么补什么，可以暂时性缓解孩子的临床症状。静脉注射免疫球蛋白（IVIG）是替代治疗的重要制剂，许多抗体缺陷病经IVIG治疗后，症状可以完全缓解，使孩子获得正常的生长发育。但需要注意的是，IVIG的治疗仅限于低IgG血症，对细胞免疫缺陷是无效的。细胞免疫缺陷可用胸腺素类制剂治疗，这类制剂有调节T细胞增殖分化的作用。对于腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的孩子，可以输注红细胞，因为红细胞中富含ADA，也可以将牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合(PEG-ADA)作为酶置换，可以成功治疗少数ADA缺陷的患儿。另外，还可用细胞因子治疗一些原发性免疫缺陷病，如用白细胞介素2治疗重症联合免疫缺陷病。

免疫重建是将正常细胞或基因片段植入患者体内，可持久地纠正免疫缺陷。这类方法包括造血干细胞移植、胸腺组织移植和基因治疗等。造血干细胞移植又包括骨髓干细胞移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植，用于治疗联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷等疾病。上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿童医学中心于2006年对一名高IgM血症患儿和一名WAS综合征患儿进行骨髓干细胞移植并获得成功，开启我国用该法治疗原发性免疫缺陷病患儿的先例。目前，许多原发性免疫缺陷病的突变基因已经被克隆，其突变位置也已确定，这给基因治疗奠定良好的基础。简言之，基因治疗是将正常基因通过一定手段植入患者体内，使其在患者体内复制而持续存在，从而达到治疗目的的治疗手段。目前这一治疗手段还处于探索和临床验证阶段，作为广泛的临床治疗手段尚需待以时日。

总之，原发性免疫缺陷病的治疗发展十分迅速，部分原发性免疫缺陷病已可治愈。因此家长们一定要有信心，引领患儿坚持治疗，战胜病魔。