脊髓、脊膜膨出好发于人体躯干头与脊柱的中线上，主要在中线上，因椎板、颅骨都是左右两边闭合，中间有一条线。如果中间线闭合不良或闭合不全，里面组织就可以从裂缝膨出。理论上从头到骶尾部均可发生，但一般以头、腰骶部较多，多数膨出成一个包块，小到小拇指，大到气泡球，里面有脑脊液、膨出脊髓或神经根。皮肤表面有明显异常，检查可在椎板上会看到较大缺损。
儿童生下来时皮肤表面包块薄，腰骶部、头上皮肤完整，能看到大小不一的包块，婴儿哭闹时包块可能增大，通过裂缝脑脊液可以与里面相通。所以，哭闹时包块胀大，婴儿平静熟睡状态下包块可能变小。因此，包块会出现变化，如果包块内脑脊液特别多，还可做透光试验，即电筒照射时透光。
