唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血，来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时，如果是21-三体或者18-三体有问题，也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险，会建议进一步做检查，如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险，家族里没有其它异常病史，就不再进一步检查。唐筛是初步筛查，检出率大约是在60%-70%；而无创DNA是进一步的检查，检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的，羊水穿刺是产前诊断，如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿，是需要引产终止妊娠的。
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