21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体，正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面，第一、就是精子形成过程中由于染色体错误分配，所形成的精子含有有两条染色体。正常情况下每一个精子只有一条21号染色体。如果错误分配，就有可能造成精子当中含有两条21号染色体，这样再加上卵子当中的一条21号染色体就会形成胎儿21三体综合征。这种情况也适用于卵子发育异常。如果卵子当中出现两条21号染色体也会形成胎儿21三体综合征。第二个方面的原因就是精子与卵子是正常的，形成受精卵以后，受精卵在进行分裂的过程中，没有能够进行正常的分裂。21号染色体没有进行正常的分配，形成多一条21号染色体的情况。
