维生素D缺乏性佝偻病是什么？

[概述]维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，本病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，在成骨过程中不能正常沉积钙盐，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。婴幼儿，特别是小婴儿，生长快、户外活动少,是发生营养性维生素D缺乏性佝偻病的高危人群。但自20世纪50年代起，我国已经大力推广佝偻病的防治工作，80年代乳类及其他婴儿食品相继强化维生素D，发病率逐年降低，重症病例已经大为减少，但随着工业化、城市化的发展，如不加强预防，佝偻病会有在增加的趋势。

[病因]

1、维生素D摄入不足及缺少光照 人体维生素D的来源有二：一为内源性，由日光中的紫外线直接照射人体的表皮和真皮内储存的维生素D3原转化为维生素D3。二为外源性，通过膳食和药物制剂获得。一般天然食物除有些海鱼(如鲨鱼)的肝脏含多量维生素D外，乳类(包括人乳及牛、羊乳等)、蛋黄、肉类等含量皆很少，谷类、蔬菜、水果中则几乎不含，每日的天然食物所含维生素D常不足人体需要，主要靠日光照射。但地区纬度、季节、衣着及空气污染都影响紫外线的照射强度，故北方、多雨多雾地区、大城市高大建筑可阻挡日光照射;大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线;冬季日照短，紫外线较弱;紫外线不能穿透玻璃，婴幼儿被长期过多的留在室内活动。以上会使内源性维生素D生成不足。

2、先天维生素D储备不足及生长过速 母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内储存不足。同时婴儿生长过速，需要量增加。故北方冬季、春季所生小儿尤其以早产儿易患佝偻病;青春期生长加速，如日照少，可有晚发性佝偻病。

3、疾病影响 维生素D为脂溶性，故胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等，肾、肝功能不良时，还可致维生素D羟化障碍，1，25―(OH)2D生成不足而引起佝偻病。

4、药物影响 抗惊厥药物如苯妥英钠、苯巴比妥使维生素D在体内代谢加速，使需要增加;糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。长期服用可导致佝偻病。

5、钙入量不足 天然食物中乳类含钙量最丰富，如人工喂养儿不食乳类、喂以米面糊者，钙入量常不足。并且谷类常含较多植酸可与钙结合影响其吸收。另外钙磷比例不当也减少吸收，因此尽管牛乳含钙量超过人乳，但其含磷量高，钙的吸收率不及人乳。

[临床表现]多见于婴幼儿，3个月~18个月为高发期，母孕期缺维生素D者发病较早。儿童期发生佝偻病的较少。

1、初期(早期) 多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹，烦闹、汗多刺激头皮而摇头，夜惊、出现枕秃。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作用临床早期诊断的参考依据，不可据此诊断佝偻病。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊，血清25―(OH)D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

2、活动期(激期) 早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，出现典型骨骼改变。6个月以内婴儿出现颅骨软化(前囟边软、乒乓头)囟门较大且关闭晚。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。主要表现以下方面。

(1)头部：额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7―8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。

(2)胸部：①肋串珠，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7―10肋骨最明显;②鸡胸或漏斗胸，1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨柄和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形;胸骨下缘内陷形成漏斗胸;③郝氏沟，见于严重佝偻病患儿，因肋骨变软，膈肌附着处牵引致小儿 肋下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。

(3)四肢：手、足镯，手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯;O、X、形腿，由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫故、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(O型)或膝外翻(X型){正常1内小儿有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内或向外等，3―4岁后自然矫正，须予以鉴别}。患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形;因其肌张力降低和肌力减弱开始坐、立、走的时间延迟，并可有异常步态。此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著，X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样，杯口状改变，骨骺软骨盘增宽(2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。

3、恢复期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化改变25―(OH)D3、血钙、血磷、PTH逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1―2月降至正常水平。治疗2―3周后骨骺X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘2mm，逐渐恢复正常。

4、后遗症期 多见于2岁以后的儿童。因为婴幼儿而期严重佝偻病，残留不同程度的骨骺畸形，无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骺干骺端病变消失。

[诊断检查] 首先应详细询问是否有缺乏日照与摄入维生素D不足的历史，新生儿及数月的小婴儿还应询问母孕期日照及维生素D与钙剂的摄入史和是否有缺钙的临床症状。确诊的“金指标”是血生化及骨骼x线检查，其中以血清25―OHD水平测定为最可靠的诊断标准，血清25―OHD在早期明显降低。

[预防] 佝偻病是容易预防又常因忽略而致成的疾病，必须做到家喻户晓，得到每名小儿家长的充分配合，使人人养成常年适当光照、寒冷季节及快速增长时适量加服维生素D的好习惯。

1、适当光照是预防佝偻病最有效、方便、经济的方法。多在户外活动，对小儿及各年龄组的人增进健康、减少疾病都是有利的。我国北方冬季日照不足、紫外线含量少，应辅以维生素D

;孕妇、乳母及婴幼儿、儿童及青春期少年尤应注意适当每日晒太阳。夏季日照应少穿衣，不可过分防护遮挡紫外线，可在屋檐及树荫下得到折射的紫外线。紫外线不能穿透窗玻璃，必须开窗晒。“适当”是必要的，过分日照反有害健康，以舒适、不损伤皮肤为度。生后2―3周后即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1―2小时户外活动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活动2小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血25―(OH)D3浓度在正常范围的低值(11ng/dI)。

2、维生素D 预防

(1)定时定量口服维生素D : 早产儿，低出生体重儿童，双胎儿生后2周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量;足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁，夏季户外活动多可暂停服用或减量，一般可不加服钙剂。正常母乳喂养儿应当每日喂以维生素D400~800IU(我国南方400~600IU、北方600~800IU)。孕妇、乳母也应日服维生素D400~800IU，尤以冬季为重要。宣传孕妇及乳母饮奶及加服钙剂、食用富含钙、维生素D及其他营养素的食物，妊娠后期适量补充维生素D(800IU/日)，有益于胎儿储存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要。对日照不足的3岁以下小儿及青春期少年，至少每年秋、春两季要服季度量的维生素D各一次，剂量以不超过100000~150000为好。

(2)维生素D强化食品 ：目前我国各种婴儿食品普遍强化了维生素D及各种维生素，包括乳饮料、小食品等。为避免维生素D摄入过多或不足，应普遍宣传维生素D日需量，让家长明白掌握， 不吃不可靠的强化食品。

[治疗]日照同预防，同时用维生素D治疗。

目的在于控制活动期、防止骨骼畸形，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每50μg―100μg(2000IU―4000IU)或1，25―(OH)2D30.5μg―2.0μg，一月后，改预防量400IU/日。同时服用钙剂，每日至少元素钙200毫克。对膳食缺钙者要增服钙剂、增食奶量。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系。不缩短疗程，与临床分期无关，且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度，维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果等。因此大剂量治疗应有严格的适应症，当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU一次，三个月后改预防量，治疗一个月后应复查，如临床表现，血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应注意与其他疾病相鉴别。

[鉴别诊断]

1、先天性甲状腺功能低下　生后2～3个月开始出现甲状腺功能不足现象，并随月龄的增大症状日趋明显，如生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚。腹胀等，与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血TSH测定可资鉴别。

2、软骨营养不良本病头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等与佝偻病相似。但四肢及手指短粗、五指齐平、腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骼端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，其他骨骼可埋入扩大的干骼端中，

3、与其他病因所致的佝偻病的鉴别

(1)家族性低磷血症：本病多为X连锁遗传病，其有关基因已定位于Xp22.1-p22.2，少数为常染色体隐性遗传，也有散发病例，原发缺陷为肾小管重吸收磷和25-(OH)D3羟化过程障碍。佝偻病症状多发生在1岁后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效、必须加大剂量，需同时口服磷。

(2)远端肾小管酸中毒：为远曲小管泌氢不足，钠、钙从尿中丢失，导致继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙及佝偻病症状，且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿PH6)，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾症状。

(3)维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，至25(OH)D3转变为1，25(OH)2D3过程发生障碍，血中25(OH)D3浓度增高;Ⅱ型为靶器官1，25(OH)2D3受体缺陷，血中1，25(OH)2D3浓度增高。两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

(4)肾性佝偻病：先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱;甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。