如何看唐筛？

什么叫21三体风险?什么是18三体风险和神经管缺陷? AFP和HCG各代表什么? MOM值是什么意思?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈准爸们困惑不已，现在就教你看懂你的唐氏筛查报告单。

唐氏筛查分为早期(11-13+6)，和中期(15-19+6)两次筛查：

1、早孕期唐氏症筛查(NT + freeβ-hCG + PAPP-A)检出率约70％;

这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和β-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

2、中孕期唐氏症筛查(AFP + freeβ hCG + uE3 )检出率约60％;

孕妈妈在第15-19+6周时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合症(21-三体)、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要，因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。

早中孕期联合筛查检出率可提高到80％-90％。

结果解读：

1、胎儿颈项部透明层厚度 (nuchal translucencythickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用B超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带(NT)会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。

2、高危人群：当筛查结果21-三体综合症风险值大于1/270，18-三体综合症风险值大于1/350为高危人群，高危人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70％的唐氏患儿，还有约30％的患儿不在唐氏高风险人群中。

3、临界高风险：如您的筛查值介于1/270―1/1000之间，您就是临界高风险。

4、单项值高危：孕妈妈看看手中的唐筛报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下21-三体综合症母血清学筛查结果表现为AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三体综合症AFP、uE3、β-HCG↓。当然您的单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。

5、开放性神经管畸形高风险：胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显着升高，血清学筛查结果表现为AFP升高，超出正常值范围。此外与孕妇血清AFP浓度升高相关的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等;血清AFP浓度降低：肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。

据最新报道，有约20％的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查。

进一步确诊检测的产前诊断方法：目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测，它可以检测常见染色体数目异常(包括唐氏综合症)，通过无创DNA可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。