高脂血症的临床表现比较少见，主要包括脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤、脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，以及角膜弓和脂血症眼底的改变，其中角膜弓以家族性高胆固醇血症的患者为多见，但是特异性并不强。
止血症的眼底改变常常是严重的高甘油三酯血症，并伴有乳糜微粒血症的特征性表现，另外在严重的高胆固醇血症的患者中，尤其是纯合子型的家族性高胆固醇血症的患者中，可以出现游走性的多关节炎，比较罕见，但是多为自限性的，严重的高甘油三酯血症，还可以引起急性胰腺炎的发生。
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