肥厚型心肌病的诊断需要根据症状、体征、辅助检查结果综合判断。肥厚型心肌病常症状包括：劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥、房颤、心源性猝死；通过心脏听诊心脏杂音，尤其第一心音后出现明显递增递减型杂音，有时心脏杂音可增强，尤其在变换姿势后。辅助检查有心电图改变，心脏彩超表现为心肌肥厚，左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，左心室流出道梗阻。动态心电图，心脏磁共振成像，x线胸片可见左心增大，心内导管检查等综合判断。基因突变是肥厚型心肌病患者根本原因，通过基因检测诊断此病。
