（一） 病史
1、 先天性脑积水出生时即有症状，如较常见的Dandy-Walk异常（第四脑室孔闭锁、第四脑室扩张、头颅过长或小脑末端形成的囊肿堵塞了颅后窝），有家族史。
2、 继发性脑积水可有脑炎和脑膜炎史，或生后有颅内出血史。
3、 多数病人有头大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，发育落后和营养不良等表现。
（二） 体格检查
1、 头围增大，囟门膨出，颅缝裂开，头颅外形变圆，叩诊有破壶音，颅骨变薄，甚至呈半透明状。额和颞部可见静脉怒张。颅骨透照试验阳性。
2、 两眼落日状，多数病人有眼球震颤。
3、 病人常有抽动，或有反复惊厥发作。另外可见颅神经麻痹，肢体瘫痪，肌张力高或共济失调等体征。
（三）辅助检查
1、头颅调线检查或CT检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝分离和前囟增大。
2、 侧腔室注射中性酚红1m1，2～12分钟内做腰椎穿刺，CSF可见酚红，提示系非阻塞性脑积压水。若20分钟CSF仍未见酚红出现，提示为阻塞性脑积水。
3、 脑室造影，用过滤的氧气缓缓地注射于脑室内，然后做X线检查，可观察到脑室扩大及大脑皮层变薄。若大脑皮层厚度在2cm以上，并且脑积水能够被解除，提示病人智力可望恢复。同时脑室造影也可帮助确定阻塞部位，或发现颅内肿瘤。
4、头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。
5、前囟穿刺 借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。
本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。
