胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。样本采集完以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，是不是46条染色体，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等，甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复，也就是微小片段的缺失和重复。
孕早期一般是在孕10-13周+6天采集绒毛组织进行染色体检查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体分析。
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