新生儿筛查耳聋基因有什么好处

在调查当中，我国每年大概新增聋儿3-5万。

做耳聋基因筛查好处如下：

1、可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿，患病的一个部位主要是耳蜗，它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常，我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果，避免孩子由聋致哑，改善孩子的生存质量；

2、通过新生儿耳聋基因筛查，可以发现迟发性遗传性耳聋，避免诱导因素，延缓耳聋。比如SLC26A4基因突变可以导致胎儿的大前庭导水管综合征。这种患儿出生时候听力正常，可以通过耳声发射检测，但是一旦出现头部外伤、噪声感染等诱因，可以使这些患儿听力急剧下降，甚至完全聋。如果这部分孩子及早查出来，尽量避免上述诱因，可以延缓耳聋。发现听力急剧下降，及时就诊及时配戴助听器，可以改善孩子的生存质量；

3、可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿，给予他们一些明确针对性的用药指南和提示，给他们颁一个药物性指导卡片，上面罗列出庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物，提示这些孩子终身禁用这些药物。因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感，小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋，也叫做一针致聋基因。所以像携带这种耳聋基因的患儿，或者是他的母系家族成员，都应该避免使用此类氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋；

4、对于听力正常，但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者，自己听力正常，但是可以遗传给下一代，可以起到一个预警作用，当他婚育时主动接受遗传咨询，来避免后代继续生育聋儿。