地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，对家庭造成沉重的经济负担，如输血排铁治疗费用1个月10000元左右，1年100000元左右。
