孕妇进行唐氏筛查，是指抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化指标的筛查，主要筛查的是三种染色体异常疾病，包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的生化指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白，以及绒毛膜促性腺激素，再结合孕妇年龄、孕周、体重等方面综合判断。唐氏筛查在16-20周进行，由于检测技术及受检者的个体差异，存在漏筛可能。检查结果若为低风险，表明孕妇怀有唐氏综合征胎儿的几率较低，属于低危人群。筛查结果与正常参考值对比超过正常范围，为高风险人群，需要进一步进行产前诊断。目前，产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析，可以准确的判断胎儿是否存在染色体的异常。
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