自闭症属于孤独谱系障碍，具体的病因是不明的。
目前科学研究发现，该疾病是由于遗传与环境的多种因素综合作用于中枢神经系统所导致的精神障碍，遗传因素和神经递质功能的失调是导致自闭症很重要的病因。
另外，自闭症患者的免疫系统可能会存在缺陷，会导致胎儿神经系统受损的可能性增加，通过影像学推测胎儿在大脑发育的关键时期可能存在异常。
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