唐氏综合征宝宝的症状，特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓伴有多发的畸形。特殊容貌，表现为头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时期可有第三囟门，头发细软而较少。眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视，常见晶状体混浊。还有鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳廓畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，呈张口伸舌状态。
智力低下比较突出，智商通常在25-50之间。体格发育迟缓，身材矮小，四肢短，骨龄常落后于同年龄，出牙延迟、错位。由于韧带松弛，关节可呈过度屈曲，手指短粗，小指内向弯曲，第一与第二足趾间距大，呈草鞋脚，动作发育和性发育延迟。可伴有多发畸形，首先常伴有先天性心脏病，有50%的孩子伴有先心病。其次是先天性的消化道畸形，视力障碍，甲状腺功能减低。还有多指现象，多指趾畸形，四肢短，手指短粗，小指向内弯曲，指纹改变，手掌出现通俗的通贯手，肘三角角度一般大于45度，第四、第五拇囊剥起多，拇趾球区胫侧弓形纹。还有免疫力低下，容易患各种的感染，白血病的发生率也比其他人高10%-30%。如存活至成人期，在30岁以后出现老年性痴呆的症状。
