目前国家要求进行新生儿足底血筛查的是四种遗传代谢病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症。
另外有些医院还会查其它一些如氨基酸代谢障碍等疾病。
这些疾病在新生儿期常常表现不明显，通过筛查可以早诊断，早治疗，避免这类疾病导致的智力低下甚至死亡。
新生儿筛查通常要在正常开奶3天后进行。
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