先天性肾盂输尿管交界处梗阻而致肾盂肾盏积水、扩张，并引起肾实质萎缩的病变，即为先天性肾积水。梗阻的病理类型：①内在狭窄（占绝大多数）。②迷走血管或副肾血管压迫。③粘膜瓣狭窄。④输尿管上端粘连扭曲折叠。⑤输尿管高位插人肾孟。⑥先天性动力性梗阻等。肾内型肾盂积水引起的肾组织损害较肾外型肾盂积水为重。肾积水容量超过患儿24h尿量为巨大肾积水。病变最终导致肾功能严重损害。部分病例在围产期B超检查已有异常表现而获得早期诊断。重度积水应早期手术治疗。
小儿正常肾盂容量S年龄增长而增多。胎儿时肾盂容量在1ml以内。一岁左右婴儿肾盂容量为1~2ml。5岁以内者肾盂容量约1ml/岁来估计。年长儿为5~7ml。成人一般不超过10ml。肾积水一旦发生，则尿液排出受阻。为了克服梗阻，肾盂蠕动加强，肾盂肌肉发生代偿性肥厚。如梗阻继续存在或加重，则出现失代偿现象，肾盂内压力升高，肾小管压力也升高。如肾小管压力超过肾小球滤过压，则肾小球滤过暂停。患肾的厚度反应病理改变的程度：肾实质厚度在2mm以下者已看不到肾小球和肾小管，电镜下也看不到细胞结构，常是肾切除的标准；肾实质厚度在3mm者，尚存在部分肾小球和肾小管，但从电镜观察，其细胞已有病理改变，如能解除梗阻，细胞可能有部分恢复；肾实质厚度在4mm以上者，肾小球，肾小管和细胞结构基本正常。
【诊断要点】
1、临床表现
（1）腹部包块或后腰部隆起肿块，位于上腹部外侧，后腰部也有饱满隆起。囊性肿块表面光滑平坦，质地中等，无压痛，偶有一次大量排尿后腹块明显缩小。积水较轻的病例可摸不到腹块。
（2）腹部不适及消化道症状，较大儿童有不同程度的腹部和腰部不适，有时表现为不固定的腹痛，婴幼儿表现为消化不良、食欲不振等非特异性消化道症状。
（3）肉眼血尿或镜检血尿。
（4）尿路感染。继发感染时出现尿路感染症状及高热、寒颤等中毒败血症样表现。肾区可有明显的触痛及叩击痛。
（5）肾破裂。轻微的外力可致肾破裂而出现内出血、尿外渗及腹膜炎症状。也可能发生自发性破裂。
（6）肾功能不全。是双肾积水或独肾合并肾积水的晚期症状。表现为食欲不振，恶心呕吐、面色苍白、贫血浮肿、软弱无力等症状。
（7）肾性高血压，是肾积水晚期并发症。用血管紧张素转换酶抑制剂才能控制的高血压。
2、实验室检查
（1）B超在围产期就能发现肾积水。能肯定肿块为肾脏液性肿块。表现为肾盂分离，肾盂扩张，肾皮质有不同程度的变薄，肾形增大。如肾皮质厚度在3mm以上者,经治疗解除梗阻,预后较好。如积水较少,不能肯定诊断者，可定期反复检查。
（2）X线检查
1）平片：正常肾影消失，上侧腹部肿块影，结肠框向内侧推移，并能观察有无结石并发。
2）IVP：作双倍剂量延迟摄片，欧乃派克静注，静注毕即刻摄片以显示肾实质象，了解肾大小、肾皮质形态及其功能情况。然后分别在5、15、30、60min摄片以了解肾脏形态及功能情况。必要时延迟摄片达120,240及360min观察有无造影剂浓集现象，常能显示狭窄梗阻部位而部分地替代逆行肾盂造影。造影术中不必禁水及腹部加压。必须充分注意双侧肾脏的显影情况。通过IVP检查可与重复肾，输尿管囊肿及发育不良肾相鉴别。
3）膀胱排尿性造影：可和膀胱输尿管返流，输尿管囊肿，尿道瓣膜和尿道s室等加以鉴别。
（4）血液肾功能测定及尿常规检查了解感染、出血及双肾积水的肾功能情况。
（5）核素肾图表现为分泌段降低，排泄段低平及延迟的抛物线图象，显示肾功能损害及排泄系统梗阻。
【治疗要点】
解除梗阻、控制感染达到保护肾功能的目的。目前多主张采用离断式肾盂输尿管成形手术。并发感染应积极抗生素治疗，不能控制的感染应积极进行手术治疗。
1）轻、中度肾积水可予保守治疗，B超随访。重度、极重度肾积水应手术治疗。
2）孤立肾肾积水诊断明确即行手术。若并发结石或感染，解除梗阻刻不容缓。
3）双侧肾积水程度相似可一期完成手术或短期内分侧完成手术。
4）双侧肾积水如一侧并发感染、结石，先行手术解除梗阻，对侧病情较重也应待病情好转后尽快手术。
5）一侧肾积水，肾功能极差，对侧亦有积水则先行对侧手术，肾功能极差则安排肾造瘘。
6）一侧肾积水重功能差，另一侧轻。先行重侧，然后再作轻侧。
现手术方式多采用腹腔镜微创手术行离断式肾盂输尿管成形术（Anderson-Hynes术），效果满意，可作首选术式。
肾盂造瘘术：适用于肾积水并发严重感染，经强力抗生素治疗难以控制的感染。双侧严重肾积水肾功能差又不能经受手术者。可切开造瘘或经皮穿刺造瘘，待情况好转后作成形手术。
4）肾切除术：严格掌握适应证，适用于① 肾皮质菲薄如纸并呈灰白色，血供应极差。② 脓肾并有多个溃疡，已无功能。③ 经肾盂造瘘后观察无功能并仍有不易控制的感染，而另一侧肾功能良好者。
【随访】
随访半年到1年。B超每月1次。IVP每半年1次。以肾积水不再增加或肾积水减少及肾功能有明显改善为手术有效的指标。
