如何找到耳聋原因

大家也许还对2005年春节晚会上那精美绝伦、震撼人心的舞蹈《千手观音》记忆犹新吧。我们在为聋哑演员们精湛的舞技折服的同时，也为他们生活在无声的世界里而扼腕叹息。如今听力残疾作为最重要的残疾原因之一正在日益引起人们的重视。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，现有听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16％，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。儿童期耳聋的发生非常普遍，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。耳聋给父母与孩子都带来巨大的痛苦，对普通的家庭简直就是一场灾难，有些父母带着聋儿到处求医，结果却让人失望。有的孩子出生后听力正常，但不久以后竟无缘无故的出现听力下降、波动；还有的儿童甚至一辈子都处于一个无声的世界里。

可喜的是现在我们已经能进行耳聋基因诊断，发现耳聋的“元凶”，从而进行早期干预。这是因为我们对耳聋发生的机理有了更深的理解。按发病的原因，这些发生在儿童期的耳聋可分为两大类：非遗传性耳聋和遗传性耳聋，两类耳聋大致各占一半。非遗传性耳聋的病因多与母亲在孕期或者孩子在出生后的病毒感染（如感冒）、药物、产伤、缺氧窒息、早产的体重等诸多因素有关；遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质－基因－存在病理性突变而导致的，GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。这些基因突变可以发生隐性遗传性耳聋，中国目前家庭规模小，往往家族中并没有耳聋发生，掩盖了耳聋的原因。而实际上父母双方必须是某一基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病，而父母的听力是正常的，所以在单子女家庭多表现为散发病例，而在多子女家庭有时可以见到两个以上的家庭成员患病。随着基因技术的进步和在医学上的应用，人们已经可以利用耳聋基因诊断技术发现耳聋的原因。目前耳聋基因诊断已经能够诊断出60-80％遗传性耳聋的准确致病基因，可以为众多儿童期耳聋找出病因。儿童听力的基因诊断的内容包括产前诊断、新生儿筛查诊断、神经性耳聋的病因诊断、预测性检测以及携带者筛查等。

例如药物性耳聋是导致儿童听力障碍的常见原因，我国是药物性耳聋的高发国家，每年都新增大量药物致聋的病人。氨基糖甙类抗生素如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因。由于药物性耳聋目前无有效的治疗手段，所以预防就显得尤为重要。随着有关药物性耳聋知识的不断普及，一家长对传统的氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素等已有警惕，但临床上一些新型氨基糖甙类药物使用商品名，如爱大、悉能、欣美善（硫酸依替米星）、洛吉、奈特（奈替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝（硫酸庆大霉素）等名称具有一定的迷惑性，可能造成临床上医生的误用。研究表明，携带有线粒体基因A1555G突变（最频发的突变）的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感，这就是所谓“一针致聋”的原因。那么我们在用有耳毒性的药物前就可以进行基因筛查，发现敏感个体，永远避免应用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素，就可以让孩子远离药物性耳聋。

还有一种特殊的内耳畸形-大前庭导水管综合征-也和遗传有关，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，犹如阻隔一个微型池塘和巨型水库之间的坚固堤坝出现了一个三角形缺损，这样颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。大前庭水管综合征的病因是困扰父母的主要问题，许多父母都认为自己以及双方家族内从未见到类似病例而认为此病是外界因素导致的内耳发育不良，其实此病是常染色体隐性遗传疾病，父母双方必须是PDS基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病。所以在单子女家庭多表现为散发病例，而在多子女家庭有时可以见到两个以上的家庭成员患病，现代的基因诊断技术可以在95％左右的中国人大前庭水管患者中发现PDS基因突变。

耳聋基因诊断为突破无声障碍带来了曙光。患儿和家长通过基因诊断可以去除对于耳聋心理上的恐慌，并可以指导用药和日常生活行为，还可以通过产前诊断进行有把握的再次生育。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大，当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。耳聋基因诊断只需少量孩子的静脉血就可以进行检测，相比较于听力检查和拍X线片、CT、MRI等影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广。由于“一切由基因说了算”，当耳聋基因诊断明确时，患者基本上得到的是一个最终诊断。将耳聋基因诊断应用于临床诊断将产生巨大的经济和社会效益。