先天性巨结肠知多少

先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一以便秘为特点病变肠段神经节细胞缺失发生率较高约：男稍高于女有家族性发病倾向近年来随手术看上技术几次的改进及围手术这种期监护尊敬治疗水平认识的迅速提高病死率明显有限下降在我国众多大中城市都普遍随和可以开展此类手术评论。

发病病因

目前相关的好坏病因学研究尚无明确知觉的最终结论太牛近年的病因好些学研究已经随和进行到基因学阶段并取得了一定的成果除微观方面可能熟人方案病因分析胎儿外空气污染有害食品添加剂宫内病毒感染等可能联系病因安排只是诊断已经影响越发引起相关部门的重视尊敬

临床表现

典型的临床严重表现为间断或进行性腹胀排便困难严重时出现不全肠梗阻表现长时间不能正常进食又导致水电解质失衡合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状可以甚至出现巨结肠危象延误治疗代表问题可以因剧烈腹胀造成肠穿孔腹膜炎败血症病情伤人会迅速恶化最终死亡

诊断及鉴别诊断

间断或进行性腹胀便秘生后排胎便异常同时可伴呕吐肠炎腹泻回答严重时出现生长发育迟缓应考虑永远先天性巨结肠诊断屏蔽借助相关辅助检查手段通常诊断容易

与腹胀便秘相类似的疾病较多外科常见的有先天性乙状结肠冗长症肠动力障碍症巨结肠类源病其他原因引起的继发性巨结肠等内科方面常见的有遗传代谢性疾病(如甲状腺功能低下等)功能性便秘肠炎等

新生儿及小婴儿由于发病早病程短症状体征不典型尤其短段型及常见型巨结肠可能尚未出现明显的病理改变所以早期诊断相对困难应仔细研究病史体征结合辅助检查手段综合判断全面考虑以求做出准确科学的判断

辅助检查

腹部x线立位平片：常规名医检查可以细心初步判断的病变部位病变的严重反面程度及可能效果的预后状况

下消化道钡剂造影检查：有可能早点造成射线伤害的检查容易手段临床信服上仍在广泛使用目前也是最暂时重要最准确的实在检查手段之一造影惭愧检查上海可以服务明确诊断看得病变的部位范围肠管扩张的情况面前及排钡的情况症状同时有助于相关的鉴别病情诊断

腹部超声检查：

超声没来检查近年来发展迅速周三已经部分甚至完全替代了传统的造影断层扫描等大型辅助仪器的但愿诊断功能超声检查好久方法简单设备要求低客观性强对复发身体无害但要求超声医生脾气应具有丰富负责的临床尽快经验不懂和一定的外科解剖专业地方技能非专科医院怎么及受过极不说专业训练的超声经验医生所能做到化疗今年来我院通过简单门诊后来超声左右检查已经医术做出了大量认识准确的临床北京责任诊断

直肠测压检查：

在国外及港台地区使用较为普遍测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化该方法安全简便但需要大型昂贵的医疗器械由于随和受操作人员主观判断方面的影响安慰处方检查结果手术客观性不强有一定的误差率尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳

直肠粘膜活检及酶学经验检查：心里临床常用的物理检查关心及放射学厉害检查手段仍轻易不能准确判断病因大家者可以小孩现象考虑进行直肠粘膜活检及酶学放心检查该方法准确客观调理诊断可靠但属有创医者检查方式所以在临床福气工作中常常最后多拉被迫采用

疾病治疗

巨结肠诊断一经确立应在保证安全的情况下择期手术否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变手术中可能被迫切除而不能再生此外延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式

国内外常用的手术方式方法很多但最终的目的都是切除病变痉挛肠段恢复局部正常肠蠕动消除腹胀能够自主排便结合国内的具体情况(如经济承受能力传统观念思维等)手术原则为尽可能一次性手术根治

改良soave术(经肛门巨结肠根治术)：近十年来该手术方式已经在全世界普及由于手术设计更加符合病理生理解剖手术方法愈发简单安全术后并发症及后遗症明显减少使得soave术式被广泛的接受术中经肛门拖出并切除病变肠管同时适当切除近端严重扩张肥厚的“正常”结肠将结肠断端与齿状线上肛管切缘缝合固定以恢复肠道的通畅性

一期肠造瘘术：

合并巨结肠危象部分长段型巨结肠其他原因无法耐受一次性手术根治的病人应分期手术先行肠造瘘术造瘘位置应选择扩张肠段处通常造瘘术后月后再行手术根治

经腹或经腹腔镜微创方法辅助巨结肠根治术：如遇病变痉挛肠管较长或肠管局部粘连严重结肠系膜较短张力较高等情况术中肠管继续拖出有困难可以经腹或腹腔镜辅助结扎切断结肠系膜二级血管以方便肠管拖出根治

Duhamal巨结肠根治术：

传统的手术方式手术方法相对复杂需要特殊的金属器械辅助由于手术设计的缘故而遗留有部分的病变肠壁不能被完全切除术后并发症及后遗症较多常有污粪的表现自主排便稍差目前已经弃用国内部分落后城市及地区仍在延用

Thomas术 Rehbein术 Swenson术等： 现在已经很少采用

疾病预后

多数病人预后满意经过较短时间的恢复可以正常进奶腹胀消失能够自主排便体重增长生长发育可达正常同龄儿水平

少数病人可能出现术后齿线上吻合口狭窄直肠粘膜脱垂间断及反复的肠炎排便障碍等严重的并发症有术后腹腔盆腔出血肌鞘内感染拖出肠管盆腔内扭转等

部分病人术后肠功能恢复较慢术后容易便频便稀完全恢复至少需要-月较少病人术后症状改善不明显甚至反复出现肠炎合并腹胀等需对症相应措施处理必要时住院治疗

疾病护理

术后扩肛通常持续6月左右扩肛过程中避免人为损伤穿孔扩肛操作者应仔细谨慎

专家观点

先天性巨结肠发病率高病人通常年龄较小手术相对复杂术后可能遗留问题较多建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术以免后期处理困难。