臀肌挛缩的诊断，最重要的是依赖于病史和医生对体格的检查。每个病人挛缩程度不一样，病人如果有臀肌挛缩症，小时候往往有多次臀部反复肌肉注射病史。医生进行体格检查时会发现：不能跷二郎腿、不能双膝并拢下蹲、臀部两侧会有凹陷、会有弹响等，医生会根据这些临床表现进行诊断。需要做些检查，有一定的辅助作用，但是对于诊断不是最主要的。可进行臀部和脊柱的X片检查，这样可帮助判断骨盆有没有倾斜、脊柱有没有侧弯，也可做臀部的核磁共振，这样有助于了解挛缩带的范围和深度。但是核磁共振价格较高，不是临床上常规要做的检查。总之，臀肌挛缩症的检查主要依赖于向医生讲述病史，然后医生根据症状和体格检查进行诊断，辅助检查是次要的。
