二尖瓣狭窄最常见的病因是风湿性心脏病，其次为老年性退行性变，极少数为先天性、感染性。心脏彩超是唯一能直观地显示心脏瓣膜的检查，是诊断心脏瓣膜病的金标准。二尖瓣狭窄的超声表现具有特异性，二维超声显示瓣膜增厚、回声增强、交界粘连、瓣膜开放受限，左室长轴切面前叶舒张期呈圆隆样的改变，左室短轴二尖瓣口的水平切面舒张期开放成小鱼嘴样。
风湿性二尖瓣狭窄者的M型超声心动图会显示出二尖瓣前后叶同向的运动，呈城墙样的改变。彩色多普勒舒张期，在二尖瓣口左室侧可以看到窄带的红色涡流样的高速血流信号。
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