新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾病具有先天性、终身性和家族性，在新生儿期患病率大概是0.5%，所以发病率极高。要尽早到医院通过采足跟血进行新生儿遗传代谢病的筛查。
如果没有进行检测，以后确实发现遗传性代谢疾病，对小孩造成的影响是终身性，可能智力就达不到正常人的水平，也许就是残疾，也许运动水平不行，也许长不到两岁就死亡了，所以遗传代谢病筛查非常重要，尽早进行遗传代谢病的筛查对提高出生人口素质具有重要意义。
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