先天性心脏病可以通过症状、查体以及辅助检查来发现。首先症状包括年龄增长以后会出现劳力性呼吸困难以及心律失常等等，严重病人可以出现右心衰竭、青紫等等症状。其次是查体和辅助检查，例如房间隔缺损，在查体上心脏听诊方面，在肺动脉瓣区听诊可以听2-3级的收缩期喷射样杂音。最后辅助检查的心脏彩超上就可以发现肺动脉增宽，右房和右室出现增大，并且在心脏彩超的四腔心页面上可以见到房间隔的缺损，以及部位还有大小、血流分流等等这方面的表现。
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