垂体腺瘤大多数为散发病例，较少与遗传性肿瘤综合征相关。但目前一直与遗传性肿瘤相关的则为神经内分泌综合征1或4，即MEN1或MEN4。此外，还存在着少见的X连锁的性染色体相关的遗传综合性等。若需确诊其为垂体腺瘤相关的遗传综合征，则需进行广泛的基因筛查，将其从散发病例中筛出。此时，除MEN1或MEN4外，还可出现多发的神经内分泌器官的肿瘤或器质性、功能性改变。
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