癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一，流行病学调查显示目前全球有5000余万癫痫病人，而我国大约有900多万癫痫病人，各年龄阶段均可累积，儿童、老年是两个发病的高峰年龄段。癫痫的治疗方法主要是药物治疗，对于药物难治性癫痫可以选择神经调控或手术治疗。其中约有1/3病人服用抗癫痫药物后，仍存在多次癫痫发作情况，癫痫的终生患病率为3%，是常见且严重的神经系统疾病。病因主要是遗传因素，其他因素还包括大脑多种代谢物结构和功能紊乱、环境因素等。
癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础临床表现各异，以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。继癌症之后癫痫成为最令人瞩目的实现精准治疗的领域之一，其基础性或协同性原因包括癫痫基因遗传探索的快速进展。神经源性兴奋性引起的癫痫表型，能通过体外模型模拟出来，良好的体内外模型也推动了针对基因定义癫痫亚型的药物治疗方面的发展，以及通过低成本、高效益且简练的试验评估靶向治疗的疗效。传统的遗传学研究和最新的基因组学分析结果，均明确表明了遗传因素在癫痫病患病风险中的重要作用。
