13号染色体三体综合征

( 13号染色体三体综合征 )

[概要]

13号染色体三体综合征(trisomy l3

syndrome)是以小颅、头皮缺损、小眼球、腭裂等多发畸形为特征的一组症候群。聊城市人民医院耳鼻喉科路学美

[别名]

D1三体综合征(D1trisomy syndrome);13-15三体综合征;Bartholin-Patau综合征。

[病因]

减数分裂时13号染色体不分离导致该染色体增多一条。

[临床表现]

颅颌面及口腔的畸形：小头颅，头皮缺损，前额低斜;小眼球或无眼球，眶距过宽，角膜、虹膜、视网膜发育不全;外耳畸形，耳聋;腭裂，双侧唇裂，小下颌等。其他系统异常：右位心，室间隔、房间隔缺损，动脉导管未闭;隐睾，双角子宫;多指，指(趾)固定于屈位等。

[诊断]

根据多发畸形的特点进行诊断。皮纹学显示通贯手，染色体检查显示核型为47，XX，+13或47，XY，+13可确诊。应与下列疾病鉴别：

(1)13号染色体部分三体综合征(13 partial

trisomysyndrome)：13号染色体短臂末端至长臂1区4带(pto―q14)片段重复，表现为小头，凸额，低位耳，小颌，小口畸形，小指屈曲，意识和运动障碍等。患儿可活至儿童期。

(2)13号染色体长臂部分三体综合征(13q partial trisomy

syndrome)：13号染色体部分长臂(q14→qter)片段重复，表现为小头，窄额，小眼球，两侧眉毛相联，低位耳，萌牙异常，唇裂、腭裂，多指(趾)畸形等。患儿亦可存活至儿童期。

[治疗]

对症支持。

[预后]

不良，几乎(95％)均在3岁以内死亡。