新生儿疾病筛查通过采新生儿足跟血来进行，足跟血制成血滤片对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛；使他们在临床症状尚未表现之前或者表现轻微时，进行早诊断早治疗，避免患儿重要脏器不可逆的损害或生长智能发育落后。
国际经验证明，新生儿疾病筛查是行之有效的提高人口质量，降低弱智儿发生的最好的措施。
新生儿疾病筛查主要筛查4个疾病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏病。
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