产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，对可能患有某些先天性异常的胎儿进行的筛查。产前筛查的目的是：最大限度地减少异常胎儿的出生。
胎儿在生长发育过程中易受到遗传因素和环境因素的影响，有的因此导致不同程度的先天性缺陷。活产新生儿中，因染色体异常导致的常见先天缺陷性疾病有21三体综合征，即唐氏综合征（Down’Syndrome，DS）又称先天愚型，约占活产新生儿的1/800~1/600，其次是18三体综合征，约占活产新生儿的1/3500~1/8000。除此之外，神经管畸形也是我国，乃至全球发病率高、后果严重的先天缺陷性疾病，全国平均发病率3/1000。唐氏综合征是由于遗传或突变因素导致21号染色体异常，是最常见的严重出生缺陷病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天性发育畸形，可防而不可治。此类患者一生中生活基本不能自理，给社会及家庭带来沉重的精神及经济负担，以每例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元的经济负担计算，每年可给社会和家庭造成约3000万元的经济负担。18三体综合征主要临床表现为颅面部、胸腹部、四肢等的多发畸形，无有效治疗方法，多于生后数周死亡。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等，是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因，与遗传和环境因素均有密切关系，致病因素复杂，一旦发生，不可逆转，多在孕期或出生后很短时间内死亡，即使部分患儿存活，也需花费大量人力、物力、财力进行多次外科手术修补，并多遗留有严重后遗症，给社会和家庭带来沉重负担。
由于以上三种先天缺陷性疾病在活产新生儿中发生率高，出生后存活率低，即使存活也不能正常生活，严重影响我国人口的出生质量。为提高我国人口素质，预防和降低先天性出生缺陷成为当前围产优生和产前诊断的重要任务。提倡每一位孕妇在孕早、中期进行两次产前筛查，评估孕妇可能怀先天愚型儿的风险率，系统并同时分析评估怀18三体综合征的风险率及发生开放性神经管畸形的风险。
筛查方法为在孕中期14-20周抽取孕妇血清进行PAPP-A+Freeβ-HCG+NT三联检测和 AFP＋hCG 双联检测，同时结合孕妇的年龄、体重、种族、孕周、既往病史、B超结果等，通过风险评估软件综合评估所怀胎儿为唐氏综合征、18三体综合征的风险率及发生开放性神经管缺陷的风险。
请您在填写个人信息时一定要注意准确无误，比如要填写实际年龄，有些孕妇写的是身份证年龄；末次月经等日期要求一律按照公历来填写，如果您写的是农历日期，结果就不准确。准确填写孕周很重要，否则也会影响报告的准确程度。如果您末次月经记不清，或者月经周期不规律，医生会根据最早一次产科B超中的孕囊大小、顶臀长度、双顶径等信息，以及最早感觉到胎动时间、宫高等来推算孕周。
当然，这仅仅是预测风险度高低，并不是确诊。产前筛查还远不理想，产前筛查高风险孕妇中真正有问题的比例在2~3％左右，只能能检出60~70％的21三体综合征儿，也就是会有30~40％的21三体综合征会被漏掉；同时，它对21-三体儿也有30％的漏诊率。
报告结果分为2种：低风险或者阴性；高风险。筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上这疾病疾病的机率高，并不表示胎儿一定不正常，但需要进一步的检查胎儿染色体，孕妇可以选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生这几种疾病的机会小，但并非一定没有可能。如果报告为21-三体或者18-三体高风险，建议作进一步的遗传咨询或产前诊断检查以求确诊，比如：无创DNA、羊水穿刺、脐带血管穿刺等。如果报告是神经管缺陷（OSB）高风险，因为B超就可以准确的发现神经管缺陷，可以在孕16―24周做胎儿大畸形B超进一步明确，不需要这几项风险偏大的检查。
下面介绍一下无创DNA、羊水穿刺、脐带血管穿刺。
这三种方法共同的优点是可以直接获取到胎儿染色体，检查结果更确定，三者的主要区别如下：
1、羊水穿刺：孕18~24周之间进行检测，流产率约为5‰，在准确率方面，理论上如果不包括嵌合体的情况下应该是百分之百，但是如果羊水中所含胎儿细胞较少，或者细胞生长的不好，死细胞较多，可能会漏诊嵌合体患儿。
2、脐带血穿刺：优点是准确率最高，细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染，优于羊水中的胎儿细胞。孕24周之后，羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后建议采取胎儿的脐带血进行检测。脐带血穿刺术流产风险约为1％，较羊水穿刺操作复杂。因此我们一般尽量避免进行脐带血穿刺，尽量让患者在24周之前接受产前诊断。
3、无创DNA检测：孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，然后富集静脉血中的胎儿DNA进行检查。好处是没有流产的风险，出结果快（10~14天），该技术可以使97％的产前筛查高风险的孕妇避免羊水穿刺带来的风险。准确率99％，但公认不如羊水穿刺和脐带血穿刺的准确度高，而且无创DNA检测不能保证检测出性染色体异常的胎儿。还有一部分染色体异常如胎儿染色体的结构异常，如罗伯逊异位和平衡异位，传统的染色体核型分析可以检测出来，而无创DNA技术无法检测。但是此类异常检测意义并不是很大。该类异常发生率低，和胎儿智力无关，主要表现为胎儿成年后生育下一代时流产风险的增加。
