视网膜色素变性最早症状是夜盲，是视网膜视杆细胞以及视网膜色素上皮，发生营养不良的退行性病变引起，夜盲是进行性发展，与维生素A缺乏引起的夜盲发病机理不同。
早期视网膜电流图检查就可以出现异常，绝大多数呈现波形熄灭。
有的人出现进行性周边视野缩小。
眼底检查一般是眼底污浊，视乳头蜡黄、视网膜血管细、视网膜可见骨细胞样色素沉着。
随着病情发展，视野出现管状，严重的失明。
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