骨质软化症属于综合性全身骨代谢疾病，需通过血液检查及影像学检查等进行诊断。血液检查包括血常规、血沉、肝功能、肾功能、电解质、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、甲状旁腺功能、甲状旁腺激素、部分肿瘤指标以及相关骨代谢指标等。另外患者需进行影像学检查，通常需进行X线光片检查，还需根据具体情况进行CT、ECT、磁共振等检查。双能X线骨密度检查可判断骨质疏松的严重程度。建议出现可疑迹象的患者，到正规医院就诊，由专业医师进行检查、诊断。
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