一、概述
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）以结、直肠多发性息肉为特征，所发生的息肉为癌前病变，十分容易发展为癌。好发于青年，一般15——25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。
二、分类
典型 FAP 和轻型 FAP 两种类型。典型 FAP 的特点是出现数目众多的息肉样腺瘤，通常达数千个，遍布于整个结肠。轻型 FAP 的特点是出现较少的结肠息肉，通常少于一百个，息肉常为扁平状，往往分布在右半结肠。 95％ 的家族成员在平均 35 岁时出现结肠腺瘤，多数成员 40 岁左右发生癌变。 80％ 的患者同时出现小肠腺瘤， 5-10％ 发生小肠腺癌， 50％ 有胃息肉。还有部分病人合并 . 胃肠外疾病，如：甲状腺肿瘤、腹部硬纤维瘤、骨瘤、表皮样囊肿和肝胚细胞瘤、还有的合并天性视网膜色素上皮增生、软组织肿瘤、骨瘤和牙齿发育不良及中枢神经系统肿瘤。
三、发病机理
FAP由结肠腺瘤性息肉病（APC）基因突变造成，该基因位于5q21-22，属抑癌基因，突变方式繁多。最常见的APC基因突变为基因序列的变化而导致终止密码提前出现，产生无功能的截缩蛋白。超过80％的FAP患者可检测到突变的APC基因，但约20％的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC基因的突变。
四、病理特征
FAP临床病理特征主要表现为肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15-25岁左右才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、粘液血便或少量血便、偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大，增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者出现腹痛，腹胀，恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻，粘液血便，故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。
五、癌变率
息肉愈大，癌变机会愈多。初次检查发现腺瘤，一律电切活检，证实为腺瘤者，3年后应随访进行结肠镜检查。如第一次随访检查显示正常或发现单个小型管型腺瘤，则下次随访检查可延至5年之后；相反，如息肉体积大，数目多，则检查的间隔时间应缩短。
六、辅助检查
1、肛门指诊
可触及多个葡萄串样大小息肉。
2、上消化道钡餐检查
以发现上消化道的息肉而进行处理
3、纤维结肠镜检
预防结直肠癌和提高结直肠癌治疗效果的最简单的方法。可见多发腺瘤样息肉，难以见到正常粘膜，息肉仅累及大肠。不但可以明确息肉的大小，分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质，内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤12.5px。半球型或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常粘膜，在小息肉之间常可看到散在的＞25px的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。小息肉多无充血、水肿。息肉的分布以直肠最多，其次是乙状结肠和降结肠、横结肠等。有以下一些症状或状况的人需要进行肠镜检查：
a不明原因便血、特别是暗红色血便或有血块的患者；
b不典型的腹部疼痛；
c不明原因的腹泻、脓血便；
d不明原因的便秘；
e有肿瘤家族史且超过35岁的人；
f符合家族性息肉病（FAP）家族中的患者，需要在10岁后进行定期肠镜随访；
g符合遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家族中超过18岁以上的人；
h无任何症状超过45岁以上的人，需要进行第一次肠镜检查，如果无异常发现需要进行3-5年一次的肠镜检查；发现结肠息肉按照结肠息肉的随访方法进行随访。
4、粪便隐血试验
大便隐血、粘液血便是早期大肠癌特征之一， 但是此方法假阳性率较高，且并非所有的大肠癌均有出血。
5、眼底镜检查
有80-95％以上的FAP患者可见先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium ，CHRPE），双侧眼底均可见，即在视网膜上可见一种椭圆形扁平的有边界的色素变化的病灶，周边多为透亮光环，一般均在4只以上，它是FAP的特异表现。作为一种标志，怀疑者可以通过眼睛的检查（眼底镜检查），发现患有该病的线索。由于这种病有家族积聚性，因而如果家族中有一个人确诊，其他成员便应进行相关检查（包括眼底检查）。该方法是具有高度灵敏度和特异性的FAP辅助诊断，是家系成员筛选安全、有效的手段。
七、治疗
1、手术：
由于FAP患者腺瘤数目众多，不可能通过肠镜将腺瘤一一切除，而100％的患者最终将转变为结直肠癌，因此，外科手术切除整个结肠是预防FAP患者腺瘤癌变的唯一手段。
A. 结肠全切除、回肠与直肠吻合术：本术式适合于息肉较少，特别是直肠息肉较少的患者。
B. 全结直肠切除：进行全结直肠切除、特别要强调切除全部的直肠粘膜，任何遗留的直肠粘膜可能是术后息肉发生和大肠癌发生的原因。
C.回肠与肛管吻合术（IAA），行本手术的患者大便控制能力极差，大部分患者每日大便在十几次至数十次，有部分患者由于不能忍受大便频繁而不得不改行回肠造口术，本术式目前在FAP患者中应用较少。
D.回肠贮袋与肛管吻合术（IPAA），本术式是目前临床上最常用手术方式，但是对于已发生癌变，特别是发生了直肠息肉癌变的患者应慎重应用。
2、药物治疗：
NSAID药如--舒林酸 ：一种非甾体类抗炎药和结肠息肉消退有关。口服舒林酸（150——200 mg/d），可使肠息肉的大小、数目减少，使细胞增生指标明显降低。研究表明，舒林酸通过抑制环氧化酶-2 （COX-2）及抑制前列腺素合成来促进息肉消退。舒林酸还能抑制癌细胞的增生、增加黏膜上皮细胞的凋亡。其他药：阿司匹林、吡咯西康和吲哚美辛。西乐保等。
护理诊断：
1、焦虑：对癌症、手术的恐惧、对疾病知识的缺乏有关。
2、疼痛：与手术切口、癌肿刺激神经有关。
3、营养失调低于机体需要量：与手术禁食、癌肿消耗有关。
4、合作性问题：水电解质紊乱：与术后禁食有关。
5、体温过高：与术后感染、吻合口漏有关。
6、自我形象紊乱：与结肠造口有关。
7、自理受限：与造口建立有关。
护理计划：
术前护理：
1、饮食：术前3天无渣半流，术前1天流质饮食。
2、肠道准备：术前1天口服2盒恒康正清，大便无渣。术前晚饭后禁食，禁水6小时。
3、备皮：乳头连线致耻骨联合，两恻到腋中线
4、术前练习床上大小便、有效咳嗽的方法。
5、告知患者术后半卧位的好处，咳嗽时保护伤口，及引流管的保护和伤口的观察。
6、心理护理：对造口的病人可通过图片、模型、食物向其介绍造口的部位、功能及护理知识，解释其意义和必要性。
7、送手术室前插好胃管、衣服倒背穿、身上假牙、首饰都拿掉。
术后护理：
1、术后6小时去枕平卧，后可取半卧位（有利于呼吸和引流）。术后禁食直至胃管拔除。
2、严密观察生命体征，每小时记录一次。注意术后并发症的观察，如有出血看引流液量、色、性状及有无血压等生命体征的改变。
3、各种引流管的护理：胃管、骶前负压，引流管、空肠造娄管、腹腔引流管，保持管道的固定、通畅、操作无菌、观察引流液量、色、性状并记录。
4、观察伤口敷料干燥，有渗出及时更换。
5、留置导尿：每天2次用高锰酸钾液清洗尿道口，术后24小时内特别注意尿色的观察。经夹管训练后膀胱功能恢复后可拔管。
6、禁食：术后3-5天肛门排气无腹胀后可进流质饮食，无不适后可进少渣饮食，以后多进高热量、高蛋白、高维生素饮食。不吃油腻、不卫生的食物，以防腹泻。
人肛袋的护理：
1、保护病人隐私，了解病人心理变化，鼓励和关爱病人。
2、造口开放前观察造口情况，用凡士林纱布或生理盐水纱布外敷。敷料湿透后及时更换防止感染。注意观察肠段有无回缩、出血、坏死、狭窄。
3、保护腹壁切口，造口一般于术后2-3天开放，多取侧卧位以利于引出。用中性肥皂洗造口周围皮肤后氧化锌软膏涂，防止皮疹。
4、正确使用人肛袋，满三分之一时要倒掉，清洗干净后可继续使用。
5、饮食指导，清淡易消化，不宜太稀，避免进食产气性食物，适量纤维素饮食，防便秘。
并发症及护理：
1、坏死 。
2、狭窄。
3、人工肛门结肠段脱出。
4、人工肛门旁疝 。
5、吻合口瘘。
1、观察肠段的颜色，有无发黑发紫。
2、造口处拆线愈合后每日扩肛2次，观察有无肠梗阻现象（痛、吐、胀、闭）。
3、若进食3-4天后任未解大便，可石蜡油或肥皂水低压灌肠，导尿管插入小于10CM。
4、吻合口瘘时体温、引流液色、腹膜刺激征。结肠造口，生理盐水持续冲洗。
出院指导：
1、出院后扩肛1次每天持续2-3个月，若有梗阻现象及时来院就诊。3个月内避免增加腹内压的劳动，如拖地、抱小孩。
2、饮食指导，清淡易消化，不宜太稀，避免进食生冷、油腻食物，适量纤维素饮食，防便秘。
3、定期来院复查，癌胚抗原，肠镜。
4、适当运动，保持心情舒畅，建议病人参加造口协会，相互交流经验
5、化疗者每周查血象，避免感冒，若患者出现消瘦、骶骨部疼痛、会阴部肿快、腹部肿快、肝脏肿大应及时来院就诊。
