苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，在临床上可以发现宝宝的智力发育落后，毛发和皮肤的颜色比较浅，尿液有鼠臭味。
在临床上检查的时候如果是新生儿的话，可以进行足跟血的筛查。
在正常新生儿出生后哺乳3-7天，采集宝宝的足跟血送至相应的化验室进行检查。
其他检查还有可以进行苯丙氨酸浓度的测定，还有尿嘌呤图谱的分析和DNA的分析，可以根据宝宝的病情进行选择。
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