血友病基因诊断及产前诊断常见咨询问题

血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，原因是遗传了位于母亲X染色体上的致病基因导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。该病的遗传方式为X连锁隐性遗传，按老百姓的话叫“传男不传女”，就是说发病的患者通常是男性，因为男性体内只有一条X染色体，只要有相关基因缺陷，就会导致相应的临床表现；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有相关基因缺陷，才会发病，所以女性患者非常罕见。“传男不传女”只描述了血友病遗传规律的一部分，并不是说生男孩一定就是患者。

只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者，携带者虽然不发病，却有可能把致病基因传给下代。男孩1/2是患者，1/2完全正常；女孩1/2携带，1/2完全正常。为有效预防血友病患儿的出生，避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担，女性血友病携带者的筛查和针对性产前诊断，是国内目前首选的有效措施。

现就一些常见的咨询问题总结如下：

1、哪些人需要接受血友病的基因诊断？

直系亲属或母亲家系中有血友病患者的女性， 是临床上血友病基因诊断的主要对象。血友病患者的女儿是一定的携带者，为了产前检查的需要，也建议孕前提前进行血友病相关基因检测。

2、血友病基因需要哪些人的血样？

甲型血友病需包括患者在内的母亲一边家系三代人的标本；乙型血友病则可仅需患者及相关受检者标本。

3、家中血友病患者已故，还能做携带者基因检测吗？

提供肯定携带者血样（即患者母亲或女儿）的前提下，可做出约90％血友病基因缺陷的检测。

4、血友病产前基因诊断要怀孕多长时间去做？需要哪些人的血样？

因血友病基因诊断耗时较长，建议孕前先做好携带者检测，确定为携带者的，孕后可选择11周左右抽绒毛或18周左右抽羊水进行胎儿产前诊断。

5、基因诊断和产前诊断多久出报告？

鉴于血友病致病基因的复杂性和诊断技术的局限性，该病的基因诊断结果耗时较长。甲型血友病需20-30个工作日，乙型血友病需15-25个工作日。还可能由于一些难以预测的客观因素导致意外情况发生，如因取材导致的感染，取羊水或绒毛导致的流产，或者因样品污染而导致假阳性或假阴性的发生以及各种原因导致的报告时间延长等。因此有产前诊断需求的，建议孕前或孕初尽早先做基因诊断。