2岁男孩明明的个儿，看起来比同龄孩子瘦小得多。他出生后6天就发热、脐部感染，随后反复发生肺炎、腹泻、牙龈红肿和口腔溃疡等症状。起初，家里人认为小孩体质弱、免疫力低很正常，长大了就会好。两年过去了，小明明反复感染的情况一直没有好转的迹象，这才引起家长的重视。带他辗转求医，来来上海的一家三级医院就诊，做了详细检查，最后确诊为免疫缺陷病，属先天性免疫功能低下。
在一般人眼里，常常分不清免疫功能低下、免疫缺陷等名词的特定含义，以致混为一谈，有的还因此而延误治疗。众所周知，婴幼儿的免疫系统尚未发育成熟，此时常出现免疫功能低下，所谓免疫功能低下是一种笼统的说法，医学上将它细分为三种情况，一种是正常的生理性免疫低下，随着婴幼儿的发育成熟而完善。另两种情况分别为先天性免疫低下和后天继发性免疫低下，均属病态，需要特殊治疗。生理性免疫低下实际上是人体生理现象，不属于病态。类似于人类的智力发育，谁也不会或不应该要求孩子具有与成人相同的智力。同样,我们也不能指望年幼的孩子具有和大人一样的免疫力。先天性免疫低下，医学上也称免疫缺陷，是指免疫系统的某个或多个组分由于基因突变等因素而丧失了原有的功能，发生免疫低下。明明就属于此类情况，在免疫低下的孩子中这类疾病的比例较少，一般得病较重，持续时间也较长。
主要表现为：反复发生感染性疾病，如败血症、肺炎、中耳炎、脑膜炎、腹泻、皮肤感染等等；感染后治疗效果不佳，疾病长期不愈；正常预防接种后出现严重的感染；有类似家族史；易伴发肿瘤、白血病等恶性疾病。常见的免疫缺陷病包括抗体缺乏、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞功能缺陷、补体缺陷等。后天继发性免疫低下，顾名思义是出生后由外界因素诱发的免疫低下。这类疾病在去除病因后，免疫功能常可恢复。引起后天继发性免疫低下的原因常见有：营养不良，例如蛋白质、热量、维生素、矿物质缺乏等；使用免疫抑制剂，如激素、抗肿瘤药物或接触射线；感染人类免疫缺陷病毒所致艾滋病；等等。
对免疫低下的孩子，首先要弄清楚属于上述三种情况中的哪一种，有时需要有经验的医生借助有效的检查进行诊断。若属先天性免疫低下，早期诊断对于改善患儿的预后是非常重要的。目前国内已经有单位开展了几种较常见的先天性免疫低下的基因诊断。先天性免疫低下的治疗，需要根据病情采用不同的措施，一般治疗较困难，更需持久的治疗，目前对这类具有遗传性免疫低下的根治尚乏良策，而对后天继发性免疫低下的治疗，关键是要去除引起免疫低下的原因，只要能有效清除感染病灶，免疫功能将大为改观以至逐步恢复。生理性免疫低下尽管是每人在成长过程中都必须经历的正常现象，但掌握必要的家庭护理知识还是有助于提高宝宝的免疫力，减少感染机会。家庭护理需要遵循“五好”原则：即心态调整好、身体锻炼好、睡眠休息好、防寒保暖好和饮食安排好。从而保障我们的小宝宝快快地成长，茁壮地成长。
